首都医科大学附属北京世纪坛医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

首都医科大学附属北京世纪坛医院，作为一家集医疗、教学、科研、预防和保健为一体的现代化综合医院，拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备。医院肿瘤科是北京市重点专科建设项目，建立了全方位的肿瘤综合诊疗体系，尤其在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上具有显著优势。医院在肿瘤多学科联合诊疗（MDT）模式下，全面提升诊治内涵质量，为患者提供精准、高效的治疗方案。此外，医院还积极开展国际合作，致力于肿瘤精准化特异性疫苗研究，为患者带来更多希望。首都医科大学附属北京世纪坛医院，致力于为患者提供优质高效的医疗服务，为雷特综合征等疾病患者带来康复的希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 胡秀芬副主任医师

三级甲等首都医科大学附属北京世纪坛医院

好评率：100% 接诊量：371 平均响应：-

内科常见疾病

true 王桐生副主任医师

三级甲等首都医科大学附属北京世纪坛医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

1.疝与腹壁外科疾病专家，擅长腹股沟疝，腹壁切口疝，造口旁疝，食管裂孔疝，白线疝，腰疝，膈疝等各型腹壁疝的腹腔镜微创与开放手术治疗，技艺娴熟。 2.胃肠肝胆胰等消化道肿瘤肿瘤的手术及综合治疗。腹腔镜与开腹胃癌与肠癌根治手术。 3.单孔腹腔镜手术专家，擅长单孔腹腔镜胆囊切除，阑尾切除，腹股沟疝修补，上消化道溃疡穿孔修补等各种单孔腹腔镜手术。将患者腹壁损伤减小到极致。 4.普外科常见病与急诊的常规处理，理论与实践基本功扎实，技术成熟。 5.中国首批援助瓦努阿图医疗队外科专家，帮助受援国创立微创外科中心，并长期合作交流。

false 邓秋英副主任医师

三级甲等首都医科大学附属北京世纪坛医院

好评率：100% 接诊量：141 平均响应：-

脑血管诊断治疗。偏瘫失语症康复。帕金森病诊治

false 许光中副主任医师

三级甲等首都医科大学附属北京世纪坛医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

甲状腺肿瘤，肥胖及2型糖尿病，胃癌，结肠癌，直肠癌，胃肠间质瘤

false 李莹副主任医师

三级甲等首都医科大学附属北京世纪坛医院

好评率：- 接诊量：2 平均响应：-

产科领域的妊娠保健、高危妊娠、妊娠合并症、孕期营养、体重控制

true 杨阿民主任医师

三级甲等首都医科大学附属北京世纪坛医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长应用中医为主中西医结合诊治男性不育症（少精、弱精、精液不液化）；性功能障碍（阳痿、早泄、性欲低下、阳强、射精无力、不射精、逆行射精、射精疼痛等）；前列腺疾病（前列腺炎、前列腺增生症、前列腺精囊结核、前列腺结石等）；泌尿生殖系感染（尿道炎、血精症、睾丸炎、附睾炎）；以及泌尿系结石、男性更年期综合征、男性乳房发育症、遗精、男性性早熟等男科杂病。