重庆两江新区人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

重庆两江新区人民医院始建于1957年，是一所集医疗、教学、急救、预防保健和康复养老为一体的国家三级甲等医院。医院拥有先进的诊疗设备，如MRI、CT等，在神经发育障碍类疾病的治疗方面具有丰富的经验和专业的实力。医院特别关注雷特综合征等疾病的诊疗，通过引进优秀人才和先进技术，为患者提供精准、高效的医疗服务。医院还积极参与各类突发公共卫生事件应急保障，为重庆市特别是两江新区的疫情防控做出了积极贡献。未来，医院将继续致力于成为国家三级甲等综合医院，为更多患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 王梅利副主任医师

三级其他重庆两江新区人民医院

好评率：100% 接诊量：14 平均响应：-

儿内科常见病，多发病，尤其擅长儿童哮喘、慢性咳嗽、过敏性疾病的诊断治疗及免疫疗法

true 龚绍江副主任医师

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好评率：100% 接诊量：30 平均响应：15分钟

秉持＂微创、微痛，无恐惧＂手术理念，追求快速康复、低复发率为目标。擅长各种复杂痔、各型肛瘘、肛周脓肿、肛裂、直肠息肉、藏毛窦、直肠脱垂等肛肠疾病的手术治疗以及PPH、TST、RPH等微创手术。应用等压引流技术治疗高位复杂肛瘘痛苦小、疗效好、复发率低。采用美肛理念治疗环状复杂痔疼痛轻、复发率低、恢复快。善用中西医结合治疗肛周湿疹、肛门新生物、炎性肠病、慢性结直肠炎、慢性便秘、肛门坠胀、肛门疼痛、肛门瘙痒等疑难杂症。

true 王进主任医师

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好评率：- 接诊量：1 平均响应：-

慢性阻塞性肺疾病、慢性咳嗽、支气管哮喘、肺恶性肿瘤、胸腔积液等呼吸系统疾病的诊治，熟练掌握纤支镜检查及治疗、内科胸腔镜诊断及治疗技术、经皮肺穿刺术等操作

false 陈小东主治医师

三级其他重庆两江新区人民医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长小儿发热、慢性咳嗽、流感、婴幼儿腹泻、过敏性肠炎、新生儿黄疸、哮喘、幼儿急疹、手足口病、肺炎、川崎病、传染性单核细胞增多症、性早熟等儿科常见病多发病诊治

true 王俊主治医师

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好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

四肢骨折，运动损伤，半月板损伤，交叉韧带重建，肩袖损伤，肩周炎等骨科疾病

false 王怀娟主治医师

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好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

肛肠疾病的诊治，如混合痔、便秘、肛裂、肛周脓肿、肛瘘、肛周湿疹、肛门瘙痒症、慢性肠炎、直肠炎、肛窦炎、肛门坠胀等疾病的诊治

true 刘合容主治医师

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好评率：100% 接诊量：37 平均响应：-

主治医师毕业于福建中医药大学。擅长：痔疮、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、便秘、肛门湿疹、肛周瘙痒，直肠脱垂、结直肠炎等多种肛肠疾病中西结合特色诊治及手术治疗。

false 周唯妮主治医师

三级其他重庆两江新区人民医院

好评率：100% 接诊量：1 平均响应：-

内分泌及代谢病科，风湿免疫科，擅长糖尿病、高血压、甲状腺疾病、骨质疏松、痛风性关节炎、类分湿关节炎、肥胖症等多种疾病的诊治

true 刘文聪主治医师

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好评率：99% 接诊量：9608 平均响应：15分钟

男科：急慢性前列腺炎；弱精、少精、遗精；男性性功能障碍，勃起功能障碍，阳痿（性高潮障碍、勃起不坚、性欲低）早泄（时间短、射精快），前列腺增生，前列腺癌，包皮过长（隐形包皮环切术）包茎等疾病。女性性功能障碍（性冷淡），性交痛，性唤起障碍，性高潮障碍等。同性恋，艾滋病防治，恐艾心理咨询。男科不孕不育，阴囊湿疹。性传播疾病。泌尿外科：泌尿系结石，泌尿系肿瘤，泌尿道感染，泌尿系畸形。擅长手术：阴茎延长，阴茎增粗，阴茎弯曲矫正，各类包皮环切术式，微创手术治疗泌尿系结石，前列腺电切等手术。