博罗县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

博罗县人民医院，位于广东省惠州市博罗县罗阳镇桥西六路16号，始建于1937年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的三级综合医院。医院拥有一支专业治疗苯丙酮尿症的优秀团队，对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病具有丰富的临床经验。通过基因检测、个体化治疗方案和长期随访，为患者提供全方位的医疗服务。博罗县人民医院致力于为患者提供最优质的诊疗服务，以精湛的医术和严谨的医德，助力患者战胜苯丙酮尿症，重拾健康人生。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。