惠州市中心人民医院苯丙酮尿症推荐专家

惠州市中心人民医院，作为广东省高水平医院和省级区域医疗中心建设单位，致力于为患者提供全面医疗服务。医院设有多个专科，包括省临床重点专科18个，市重点专科29个，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势。医院引进了先进的医疗设备，如3.0T磁共振成像系统等，为患者提供精准诊断和治疗。此外，医院在苯丙酮尿症等疾病的科研方面成果丰硕，发表SCI论文共168篇，出版著作71部。惠州市中心人民医院正努力打造成为国内先进的现代化综合医院，为患者提供优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。