上海中医药大学附属龙华医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

上海中医药大学附属龙华医院成立于1960年，是全国最早建立的四大中医临床基地之一，被誉为全国文明单位和全国示范中医医院。医院是国家中医临床研究基地，致力于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的研究与治疗。拥有国家级重点学科3个，国家中医药管理局重点学科9个，以及国家临床重点专科6个。医院在治疗雷特综合征方面具有丰富的经验，拥有一支由国医大师、岐黄学者等组成的精英团队，为患者提供专业、高效的医疗服务。龙华医院秉承“质量第一，病人至上”的宗旨，致力于打造世界一流中医医院，为患者带来健康与希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 应荐主任医师

三级甲等上海中医药大学附属龙华医院

好评率：99% 接诊量：4.0万平均响应：15分钟

性功能障碍，早泄（原发性早泄、继发性早泄），阳痿（性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳），前列腺炎（急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎），前列腺增生（癃闭，余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿；膀胱湿热、肾气不固；补肾纳气）、不射精，弱精症，无精症，手淫过度，男性不育（少精、弱精、畸形精子症、精液不液化），精索静脉曲张，阴茎短小，包皮过长，血精（精囊炎、肾气虚、肾精亏虚、补肾壮阳、补益精血），不育症，龟头炎（珍珠疹），肾阳虚脾虚证湿热脾虚湿蕴肾虚证肾阳虚证脾胃虚寒证湿证肾气虚气血两虚

true 姚若愚副主任医师

三级甲等上海中医药大学附属龙华医院

好评率：99% 接诊量：6525 平均响应：15分钟

擅长四肢骨折创伤（上肢、下肢骨折）、运动损伤（肩袖损伤、网球肘、膝关节半月板损伤、交叉韧带损伤、髌骨软化症、踝关节扭伤、距骨软骨损伤）、退变性脊柱和关节疾病（颈椎病、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、膝关节炎、踝关节炎、风湿性关节炎、腱鞘炎、肩周炎）、骨病（原发性和继发性骨质疏松症、股骨头坏死、糖尿病足）、下肢畸形（马蹄足、扁平足、创伤性踝关节畸形）等的诊断及治疗。擅长运用中西医结合保守配合功能锻炼及针灸推拿治疗骨伤科慢性疾病，熟练运用手术治疗四肢骨折及创伤，包括围手术期康复物理治疗。

true 刘秀秀主治医师

三级甲等上海中医药大学附属龙华医院

好评率：100% 接诊量：131 平均响应：-

擅长中医、中西医结合治疗小儿感冒、咳嗽、哮喘、鼻炎、腺样体肥大、厌食、便秘、性早熟、多动症、抽动症等疾病。

true 谭春雨副主任医师

三级甲等上海中医药大学附属龙华医院

好评率：99% 接诊量：582 平均响应：30分钟

失眠，头痛，中风后遗症，冠心病，口腔溃疡，慢性胃炎，慢性肠炎，过敏性鼻炎，慢性咳嗽，荨麻疹，座疮，带状疱疹，牛皮癣，湿疹，男性功能障碍，前列腺肥大，乳腺增生，子宫肌瘤，不孕症，糖尿病，肿瘤术后调理等。

true 褚田明副主任医师

三级甲等上海中医药大学附属龙华医院

好评率：99% 接诊量：567 平均响应：1小时

中医调理男性功能障碍，早泄阳痿以及男性不育。高血压(原发性高血压、高血压脑出血、老年人高血压、妊娠高血压、高血压肾病、平肝熄风）、冠心病（不稳定型心绞痛、房室传导阻滞、三度房室传导阻滞、二尖瓣狭窄、颈动脉狭窄、动脉硬化、胸痹、心痛、胸痹心痛、心悸、胸闷、窦性心律不齐、怔忡、心血不足、心火旺、心阳虚、心阴虚、心血虚、补血养神、补血养心、益气生脉、宽胸利膈、补益心气），高脂血症（血脂异常、脂浊、化瘀祛痰、去脂降浊），腔隙性脑梗死、蛛网膜下腔出血、缺血缺氧性脑病、高血压性脑出血、中风后遗症（头皮麻木、休克、记忆障碍、意识障碍、芳香开窍、化痰开窍）、帕金森（老年痴呆症、癫痫、幻臭、震颤、幻觉、惊风、抽搐、血痹）、脑瘫、瘫痪、面瘫、面肌痉挛、脑鸣（头响、平肝潜阳）、脑动脉硬化等。

true 许金海副主任医师

三级甲等上海中医药大学附属龙华医院

好评率：99% 接诊量：745 平均响应：2小时

颈椎病（颈型颈椎病、椎管狭窄）、腰椎间盘突出症（第三腰椎横突综合征、腰腿痛）、腰椎椎管狭窄症、膝骨关节炎（半月板损伤，膝关节韧带损伤、骨化性肌炎、创伤性关节炎、骨质增生、骨膜炎、滑囊炎、腰腿痛、养血舒筋、强壮筋骨）、肩周炎（肩袖损伤、筋膜炎、脱臼）、股骨头坏死（关节痛、骨节痛、寒痹）以及骨质疏松症、四肢骨折（桡骨远端骨折、股骨颈骨折、骶骨骨折、骨炎、股骨粗隆间骨折、胫骨平台骨折、胫腓骨骨折、股骨干骨折、续筋接骨）、运动损伤的中西医结合诊治，病情评估、中医药保守治疗、手术方案咨询和手术后功能康复；尤其是慢性筋骨病的石氏伤科传统治疗与运动康复。