江苏省人民医院-胎儿肢体畸形-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

江苏省人民医院，暨南京医科大学第一附属医院、江苏省临床医学研究院、江苏省红十字医院。江苏省妇幼保健院作为江苏省人民医院妇幼分院，实行一体化管理。江苏省人民医院前身为1936年成立的江苏省立医政学院附设诊疗所，至今已有87年的历史。医院现为江苏省属三级甲等综合性医院，占地面积245亩，建筑面积48万平方米，固定资产总额（净值）38.16亿元，实际开放床位4500张，职工7100人。医院是国家重大疫情救治基地、国家（江苏）紧急医学救援基地，入选国家卫生健康委首批“公立医院高质量发展医疗服务能力提升项目”基地单位，是公立医院高质量发展省级试点医院、首批江苏省研究型医院。医院现有国家重点学科1个，国家临床重点专科18个以及建设单位3个，承担国家疑难病症诊治能力提升工程建设项目3项；现有省临床医学研究中心5个，江苏高校优势学科1个，省重点学科1个，省“国家重点学科”培育建设点1个，省“科教能力提升工程”医学创新中心7个、医学重点学科（实验室）21个，省级专科（病）诊疗中心8个,省级临床重点专科34个。江苏省临床医学研究院依托医院建立，有国家重点实验室1个（生殖医学重点实验室（临床中心）），中国医学科学院重点实验室1个（活体肝脏移植重点实验室），省工程技术研究中心（实验室）4个。国家药物临床试验机构共有国家药品监督管理局认可药物专业40个、医疗器械专业44个及I期临床试验研究室1个，是国家干细胞临床研究机构。医院是南京医科大学临床教学基地，第一临床医学院设在医院内，实行一体化管理，同时也是康复医学院、医学影像学院所在地。现共有8个学系、51个教研室，有临床医学和医学技术两个一级学科博士授予点，其中临床医学设有博士后科研流动站，涵盖34个二、三级临床学科。医院是江苏省临床医学教育研究所依托单位，是国家住院医师规范化培训示范基地，其中5个专业获评“国家住培重点专业基地”，是国家临床教学培训示范中心、全国职工教育培训优秀示范点；外科培训基地及其相应术式课程通过英格兰皇家外科学院认证。医院现有中国工程院院士1人（肝胆中心王学浩教授），美国医学科学院国际院士1人（康复医学中心励建安教授）；拥有各类国家重点人才项目专家16人；有国际外科学院执行委员会委员1人，听力国际副主席1人；有中华医学会等专科分会常务委员及以上47人，江苏省医学会各专科分会主委、副主委85人；目前在站博士后148人。医院在2021年度全国三级公立医院绩效考核中，居全国第16位；在复旦大学医院管理研究所发布的2021年中国最佳医院排行榜中，我院综合实力位列全国第22位，华东地区第5位，3个专科进入前5，13个专科在全国专科声誉排行榜中获得提名。在中国医学科学院“2021年度中国医院科技量值（STEM）综合榜”中，我院科技影响力综合排名位列全国医院第16位，江苏省第1位，6个专科进入前10，15个专科进入前20；临床医学进入ESI全球排名前1‰，国际排名第271位，内地高校排名第8位。医院对外交流活跃，与多个国际知名医院、学科和实验室建立了友好合作关系。医院始终坚持发展是第一要务，紧紧围绕医疗、教学、科研等中心任务，突出公益性，坚持“以人为本、回报社会”的宗旨，弘扬“德术并举、病人至上”的精神，努力为建设国内一流并有国际影响的现代化医院而不懈奋斗！胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5～6分钟就有一个,85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万,占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。造成胎儿畸形的原因复杂,包括：胎儿自身遗传性因素、母体或外界环境因素等。预防胎儿畸形,及时检查出严重胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。，1.母体或环境因素（1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加；（2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时,因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征,表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。（3）感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。（4）早孕期高热。（5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差,可增加胎儿畸形的风险,主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。（6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。 2.遗传因素是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时,由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加,导致某些隐性遗传病的发病率显著增加,因此近亲不宜结婚或生育。，全身，多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预,如先天性心脏病等,可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危,需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高,目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。 1.宫内治疗胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。 2.产后治疗如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。，无，无，目前,我国对重大胎儿畸形进行孕期筛查,主要包括：21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病等。 1.胎儿B超是检查胎儿畸形的常用方法,一般在怀孕20～24周检查,胎儿的各个脏器都已能通过B超清楚地显现出来,如果B超发现此时胎儿严重畸形,就应及时流产,以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。但并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形,B超就测不出来；有些畸形要到妊娠后期才能表现出来；由于超声的分辨率有限,以及技术的原因,有些畸形会在超声检查时漏诊。 2.胎儿磁共振检查磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点,在产科的应用具有广阔前景。并成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其在诊断胎儿中枢神经系统异常,如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。 3.介入性产前诊断通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术,可对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测,从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。，。