绍兴市越城区人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

越城区人民医院，总投资约11.9亿元，是一所按照甲等综合性医院标准建设的现代化医院。医院规划土地面积94657平方米，建筑面积达130802平方米，设有800张床位。医院特别关注神经发育障碍类疾病，如雷特综合征的治疗与研究。医院设有急诊科、内科、外科、妇产科等临床科室，并致力于创建全省一流的耳鼻咽喉科和眼科中心。在雷特综合征治疗方面，医院整合了越城区医疗卫生机构，组建了医疗卫生服务共同服务体，与绍兴市级医院及省内外知名医院紧密合作，为患者提供全面、专业的诊疗服务。医院致力于填补三级医疗卫生服务体系短板，成为居民就诊的首选之地。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。