上海市儿童医院塞克尔综合征[Seckel综合征]推荐专家

简介:

上海市儿童医院,作为我国首家儿童专科医院,集医疗、保健、教学、科研、康复于一体。医院在儿童遗传病的诊断和治疗方面具有国内领先地位,特别是针对杜氏肌营养不良症(DMD)等罕见遗传病。医院设有国家重点学科遗传学,拥有高级职称专家200余名,近五年业务量在上海同类儿童专科医院排名第一。医院开展DMD等罕见遗传病的基因检测和产前诊断,并拥有专业的医疗团队,如重症医学、肾脏科、神经外科等,为患者提供全面、精准的诊疗服务。上海市儿童医院致力于为患者提供优质的医疗服务,为DMD等罕见遗传病患者带来希望。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

顾美珍
true 顾美珍 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:45 平均响应:4小时
小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
康郁林
true 康郁林 主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:99% 接诊量:531 平均响应:1小时
血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
华圣元
true 华圣元 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:1862 平均响应:15分钟
擅长中西医结合治疗各种儿童常见皮肤病,如湿疹/特应性皮炎、荨麻疹、痤疮、尿布疹、银屑病、皮肤疣(寻常疣、跖疣、传染性软疣)、血管瘤、白癜风、脱发等。
林晓
true 林晓 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:910 平均响应:30分钟
各种儿童常见皮肤病,湿疹、荨麻疹、血管瘤、各种胎记、白癜风、病毒性皮肤病等
牟娅妮
true 牟娅妮 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:- 接诊量:20 平均响应:1小时
消化感染科常见病的诊疗,常见症状如腹泻、呕吐、腹痛、排便困难、便血、发热等,常见疾病如便秘、胃肠炎、乳糖不耐受、炎症性肠病等
方永双
true 方永双 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:291 平均响应:2小时
对儿内科常见病及多发病的有丰富的临床经验,擅长于儿童呼吸科常见感染性疾病、儿童哮喘、慢性咳嗽的诊治
钟天巧
true 钟天巧 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:242 平均响应:15分钟
对小儿常见病,多发疾病的诊治(呼吸,消化以及血液疾病等),并且对疾病早期的危重症识别与诊治等也有一定经验。
朱若尘
true 朱若尘 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:99% 接诊量:1068 平均响应:15分钟
小儿发热,咳嗽,肺炎,哮喘。小儿湿疹,荨麻疹。小儿腹泻,呕吐,消化不良。尿路感染。多动症,发育落后。小儿癫痫,惊厥待查。
李小露
true 李小露 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:- 接诊量:15 平均响应:15分钟
小儿消化系统常见疾病如腹泻,消化不良,牛奶蛋白过敏,便秘,消化道溃疡等,感染性疾病如艰难梭菌感染,eb病毒感染等
龚艳
true 龚艳 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:156 平均响应:2小时
擅长矮小症、性早熟、糖尿病、性发育异常、甲状腺和肾上腺疾病等。
患友问诊

我的孩子有高度近视的症状,想了解是否与Stickler综合征有关,并寻求治疗建议和日常生活中的注意事项。患者男性3岁

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43

口干、眼干、鼻干,疑似Sjögren综合征,想了解治疗药物。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43

胆结石,伴有肝纤维化,想了解治疗建议。患者男性42岁

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43

我妈去年买的茴三硫片是治疗眼、鼻干燥综合症的,怎么现在看这个药主治功能不一样了呢?她口眼鼻干燥综合症能否继续使用这个药?患者女性68岁

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43

患者因处方过期,向医生咨询关于塞来昔布胶囊的用药情况,并请求增加药品数量。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43

患者咨询特殊药物使用及干燥症治疗问题,药物使用需医生评估,安全用药至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43

孩子有腿疼症状,间歇性,主要集中在膝盖和脚踝,之前已看骨科,考虑与Stickler综合征有关。患者男性10岁

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43

下肢肿胀疼痛,伴有红斑,疑似结节性红斑或Sjögren综合征。患者女性17岁

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43

我被诊断为Sjögren综合征,服用茴三硫片后出现腹泻、肛门分泌物瘙痒和尿液变黄等症状,想了解这些是否是正常副作用。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43

眼干口疼,疑似Sjögren综合征,寻求治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-20 08:23:43
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