上海市儿童医院脆性X综合征推荐专家

简介:

上海市儿童医院,我国首家儿童专科医院,专注于儿童遗传病诊疗。医院设有遗传学国家重点学科,拥有中国工程院院士、博士生导师等专家团队。在脆性X染色体综合症等遗传病治疗方面,医院居国内领先地位。医院率先开展遗传病基因检测,拥有多项国家级和省部级科研项目,发表高质量科技论文,多次荣获国家级、省部级科技奖励。作为儿童遗传病诊疗中心,上海市儿童医院致力于为患儿提供最优质的医疗服务。是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

顾美珍
true 顾美珍 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:45 平均响应:4小时
小儿唇腭裂、耳廓畸形、颌面部畸形,扁桃体腺样体肥大、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合症,急慢性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,中耳炎,听力障碍,言语障碍,困难气道及小儿头颈部肿物的诊治。
华圣元
true 华圣元 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:1862 平均响应:15分钟
擅长中西医结合治疗各种儿童常见皮肤病,如湿疹/特应性皮炎、荨麻疹、痤疮、尿布疹、银屑病、皮肤疣(寻常疣、跖疣、传染性软疣)、血管瘤、白癜风、脱发等。
康郁林
true 康郁林 主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:99% 接诊量:531 平均响应:1小时
血尿,蛋白尿,遗尿,肾炎,肾病综合征,肾盂分离,肾积水,高尿酸血症,痛风,低钾血症,高钾血症,低钠血症,高钠血症,低镁血症,低磷血症,链球菌感染,EB病毒感染,肺炎,支气管炎,支气管肺炎,急性扁桃体炎,口腔溃疡,上呼吸道感染,喉炎,哮喘,腹泻,胃炎,肠炎,急性胃肠炎,呕吐,腹痛,便秘,贫血,IgA肾病,IgM肾病,尿路感染,膀胱炎,肾盂肾炎,紫癜性肾炎,过敏性紫癜,系统性红斑狼疮,狼疮性肾炎,肾功能衰竭,血管炎,幼年特发性关节炎,肾小管疾病,巴特综合征,吉特曼综合征,高钙尿症,肾小管酸中毒,肾结石,肾钙盐沉积,范可尼综合征,多囊肾,孤立肾等。 擅长上述各类儿童肾脏、呼吸、消化、神经及风湿免疫性等儿科疾病的临床诊治。
林晓
true 林晓 副主任医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:910 平均响应:30分钟
各种儿童常见皮肤病,湿疹、荨麻疹、血管瘤、各种胎记、白癜风、病毒性皮肤病等
朱若尘
true 朱若尘 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:99% 接诊量:1068 平均响应:15分钟
小儿发热,咳嗽,肺炎,哮喘。小儿湿疹,荨麻疹。小儿腹泻,呕吐,消化不良。尿路感染。多动症,发育落后。小儿癫痫,惊厥待查。
钟天巧
true 钟天巧 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:242 平均响应:15分钟
对小儿常见病,多发疾病的诊治(呼吸,消化以及血液疾病等),并且对疾病早期的危重症识别与诊治等也有一定经验。
牟娅妮
true 牟娅妮 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:- 接诊量:20 平均响应:1小时
消化感染科常见病的诊疗,常见症状如腹泻、呕吐、腹痛、排便困难、便血、发热等,常见疾病如便秘、胃肠炎、乳糖不耐受、炎症性肠病等
方永双
true 方永双 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:291 平均响应:2小时
对儿内科常见病及多发病的有丰富的临床经验,擅长于儿童呼吸科常见感染性疾病、儿童哮喘、慢性咳嗽的诊治
周行
true 周行 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:100% 接诊量:289 平均响应:1小时
擅长湿疹、特应性皮炎、急慢性荨麻疹、斑秃及其他脱发性疾病、甲疾病、药物性皮炎等皮肤科常见病的诊治。
李小露
true 李小露 主治医师
三级甲等 上海市儿童医院
好评率:- 接诊量:15 平均响应:15分钟
小儿消化系统常见疾病如腹泻,消化不良,牛奶蛋白过敏,便秘,消化道溃疡等,感染性疾病如艰难梭菌感染,eb病毒感染等
患友问诊

我最近总是感到头痛和乏力,已经持续了一个月左右,有时候会有恶心和呕吐的感觉,去过医院做了CT和血液检查,但结果都正常,医生开了一些药物,但我不确定是否有效。患者女性28岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43

57岁女性,运动后出现心口痛,休息后缓解,心脏检查正常,吃了抗抑郁药物效果不明显,想了解可能的原因和治疗方法。患者女性57岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43

症状:发热、关节痛;疑问:发热X综合征的诊断与治疗。患者男性21岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43

我最近出现月经不调,医生怀疑我可能有脆性X染色体综合征或卵巢早衰,AMH值很低,FSH值很高,想了解具体的诊断和治疗方法。患者女性15岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43

我被诊断出x综合征和高脂血症,需要用药治疗,想了解更多关于治疗和管理的信息。患者女性56岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43

我想了解脆性X综合症筛查的必要性和时间表,医生推荐自费项目,但我没有家族史。患者女性23岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43

我经常感到心悸,伴随着X综合征的症状,已经用药半年了,效果不错。请问我需要开多少盒的药?并且在日常生活中有哪些注意事项?患者女性61岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43

27岁男性左胸口隐痛,深吐气后也痛,心电图和胸片正常,担心自己的健康,想知道可能的原因和处理方法。患者男性27岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43

我有脆性X综合症的基因突变,报告值是54,想知道叶酸是否可以治疗,如何管理症状?患者男性4岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43

我想了解脆性X综合征的筛查方法,之前有过一次8周的胎停经历,检查结果显示是15号染色体三体,担心是否需要进一步的筛查。患者女性31岁

接诊医生:
  
2024-11-16 23:33:43
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