上海市儿童医院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等儿童医院，前身是由我国著名儿科专家富文寿及现代儿童营养学创始人苏祖斐等前辈于1937年创办的上海难童医院，1953年更名为上海市儿童医院，是我国第一家儿童专科医院。2003年成为上海交通大学附属儿童医院，2022年更名为上海交通大学医学院附属儿童医院。医院拥有泸定路和北京西路两个院区，为长三角地区儿童医疗联盟和上海市西部儿联体牵头单位。医院核定床位700张，现有员工近1700人。医院拥有中国工程院院士1名、博士生导师19名、硕士生导师37名，拥有高级职称专家200余名。近五年医院业务量在上海同类儿童专科医院排名第一。医院学科综合实力雄厚，目前共设38个院级学科，并拥有一批高质量的国家级和省部级学科，包括国家重点学科1个（遗传学），国家临床重点专科2个（重症医学和医学胚胎分子生物学重点实验），卫生部重点实验室1个（医学胚胎分子生物学），上海市重点试验室1个（胚胎与生殖工程），上海市工程技术研究中心1个（上海市儿童精准医学大数据工程技术研究中心），上海市卫健委重中之重临床重点学科1个（医学遗传学）、上海市临床重点专科3个（出生缺陷防治、即时检测、临床药学），上海市公共卫生重点学科1个（儿童保健科），上海交通大学医学院地方高水平大学建设项目1项（儿童感染免疫与重症医学研究院）。医院是上海市儿童早期发展基地，是上海医学遗传研究所、上海市儿童急救中心、上海市新生儿筛查中心、上海市儿童康复中心、上海市听力障碍诊治中心、上海市新生儿先心筛查诊治中心依托单位以及上海市人工耳蜗植入手术定点医疗机构。上海医学遗传研究所作为国家卫健委命名的中国医学遗传中心基因诊断部，研究发展了一整套遗传病分子诊断技术，在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、DMD等罕见遗传病的基因诊断和产前诊断工作。作为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位之一，上海市儿童医院在儿童遗传病的基因检测领域居国内领先地位。近年来，医院以建设“精品医院、人文医院、智慧医院”为发展目标。在精品医院方面，医院专科诊疗技术特点鲜明。重症医学团队在ECMO、CRRT抢救技术方面居于国内领先地位；肾脏科开展生物制剂靶向治疗，在疑难及遗传肾脏病方面具有诊疗优势；普外科携手华山医院组建了“华山-儿童肝移植团队；内分泌科牵头制定了国内儿童性发育异常内分泌诊断与治疗共识；泌尿外科开展国内首例小儿泌尿外科机器人辅助腹腔镜手术，填补了国内小儿泌尿外科该项技术的空白;神经外科、骨科、儿童康复科组建的医疗团队率先在国内儿童功能神经康复领域开展了SDR手术，显著改善脑瘫儿童的下肢行走功能；消化科开展FMT肠道菌群移植并成功研制肠溶粪菌胶囊；耳鼻喉头颈外科开展喉气道狭窄诊治、全耳再造术、电子耳蜗植入术等新技术；心内科开展疑难射频治疗；心胸外科开展腋下小切口微创手术先心治疗；胸腔镜、腹腔镜、内窥镜诊疗数量持续增长。在人文医院方面，率先提出并建设儿童友好型医院，获得国家卫健委认可并推广。“格桑花之爱”骨科DDH项目获得2019年上海交通大学校长奖；“千里送医到遵义”先心病筛查与爱心手术成为上海援黔重点项目；“彩虹湾病房学校”、“为白血病患儿捐发”获得全国青年志愿服务项目大赛金奖；“逐梦萤火虫”西部儿科医护人员进修计划成为儿科系统培训品牌；“四叶草”人文医院服务模式获得2019年中国医院人文建设创新案例。在智慧医院方面，作为上海交通大学中国医院发展研究院医疗信息研究所依托单位，医院率先提出并建设基于“5R”模型的智慧医院，获得2020年首届上海市医院管理创新一等奖。作为2020年上海第一批上线的互联网医院，引领了上海互联网医疗的发展，并获得中国“十大互联网+医疗服务创新医院”品牌称号。医院作为上海交通大学医学院的附属医院，设有博士、硕士专业点及博士后流动站。与美国、加拿大、俄罗斯、澳大利亚、日本、新加坡、韩国、英国等国的医疗机构建立了紧密的合作关系。医院与全国50余家医院签订合作共建协议，覆盖江苏、浙江、安徽、云南、贵州、西藏、江西、辽宁、内蒙古等省和自治区。近5年来医院承担了包括国家科技部重大专项、国家自然科学基金项目、教育部及上海市科委基金项目、上海市卫生健康委及申康医院发展中心等425项科研项目；发表高质量科技论文1557篇，其中SCI论文520篇；获得省部级、局级科技奖项20余项；牵头制定国内指南/专家共识19项；获得专利授权46项。以著名科学家曾溢滔院士领衔的上海医学遗传研究所始终瞄准本学科的国际前沿，主编专著8部，发表论文500多篇，其中代表性的论文发表在《Lancet》、《PNAS》、《Nature》、《AmJHumGenet》、《Blood》、《CellResearch》《HumMolGenet》、《HumanMutation》和《DevelopmentBiology》等国际权威杂志上，先后5次荣获国家级、20多次荣获省部级重大科技奖励，研究成果先后三次被评为“中国十大科技进展”和三次入选“中国基础研究十大新闻”。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。