上海市儿童医院遗传性果糖耐受不良推荐专家

上海市儿童医院，作为我国首家儿童专科医院，专注于儿童医疗与科研。医院设有遗传学科，是国家重点学科，专注于遗传性疾病的诊断与治疗。特别是在遗传性果糖不耐受症这一罕见疾病领域，医院拥有丰富的临床经验与先进技术。通过基因检测和诊断，医院为患者提供精准治疗，有效改善患者生活质量。医院还积极参与国际交流与合作，不断提升在遗传性疾病领域的专业水平，致力于为儿童健康事业贡献力量。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,病因在于醛缩酶B基因突变,基因突变后醛缩酶B结构和活性发生改变,摄入果糖后可引起多方面代谢紊乱,阻碍糖原分解和糖异生作用,从而出现低血糖现象，果糖-1,6-二磷酸缺乏，肝，药物治疗，果糖吸收不良,感染性肝炎，限制摄入一切含果糖、蔗糖、山梨醇成分的药物和食物，血生化检查,尿常规,静脉果糖耐受性实验,果糖呼气实验,基因诊断，。