什么是β地中海贫血?
β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致
的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重
型、中间型和轻型3种类型。
β珠蛋白基因结构是怎样的?
编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。
β地中海贫血有哪些基因突变类型?
大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。
β地中海贫血基因的人群特异性。
中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.
怎样做好β地中海贫血的产前诊断?
近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。
在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。
参考文献:
[1] 《看数字诊疾病》
轻松养生必备:正宗速溶阿胶体验
跨时代血压监测,便捷守护健康
运动后冰敷,让膝盖快速降温的秘密武器
瘦了30斤…朋友说像换了个人……
健身房一周五练计划照搬day3:高效炸肩
1️⃣个动作!瘦肚子超快️7天腰围就小了3CM
新标题:明星青睐的氧舱使用体验
晕车不怕,全程轻松出行
靠它月瘦26斤 很稳!一个月你会回来谢我
展开更多