河北省儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

河北省儿童医院，始建于1989年，是集医疗、教学、科研、保健、康复、急救为一体的三级甲等综合性儿科医院。医院专注于儿童健康，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势。医院设有国家临床重点专科——儿科和新生儿科，以及省级医学重点学科——新生儿科，致力于苯丙酮尿症等疾病的深入研究与治疗。凭借先进的医疗设备、精湛的医疗技术和丰富的临床经验，河北省儿童医院为患者提供全面、优质的诊疗服务，为无数患儿带来康复的希望。医院始终坚持“一切为了儿童健康”的宗旨，致力于为全省儿童健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。