石家庄市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

石家庄市人民医院，始建于1938年，是一所集医疗、教学、科研、保健、急救、康复为一体的三级甲等综合医院。医院拥有先进的医疗设备和技术力量，尤其在遗传代谢病领域具有显著优势。医院设有专业的遗传代谢病科，配备先进的检测设备和治疗手段，为苯丙酮尿症等遗传代谢病提供全面、精准的诊疗服务。医院承担多项国家级和省部级科研项目，发表大量相关论文，致力于遗传代谢病的研究和治疗。石家庄市人民医院，致力于为广大患者提供优质的医疗健康服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。