石家庄市妇产医院苯丙酮尿症推荐专家

石家庄市妇产医院（石家庄市第四医院）始建于1956年，是河北省唯一一所以妇科、产科、产前诊断、生殖医学、新生儿科、眼科、中医科等为医疗专长的三级甲等妇产专科医院。医院拥有谈固院区、中山院区、高新院区三个运行院区，全院编制床位1496张，开放床位1027张。医院设有多个医学中心和重点学科，包括产前诊断、产科、妇科、生殖医学、新生儿、产前超声诊断、妇产科病理、助产学等，其中产前诊断专业为河北省唯一一个重点学科。医院拥有石家庄市优生优育研究所、生殖健康与不孕不育研究所，是国家孕产期保健特色专科建设单位、国家妇产疾病诊疗河北分中心、河北省母胎医学实验室。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，医院拥有医学遗传学、生殖医学中心等专业，具有丰富的遗传病诊疗经验和技术实力。医院注重疾病的健康教育和预防措施，致力于为患者提供高水平的诊疗服务和健康管理，助力患者及其家庭了解疾病的特点和预防知识，提高公众对遗传病的认识和防范意识。医院在医学科研、教学和临床治疗方面取得了显著成就，多次荣获全国及省市级的荣誉称号，为患者提供全方位、高品质的医疗保健服务，受到社会各界的高度认可和信赖。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。