东南大学附属中大医院甲基丙二酸血症推荐专家

东南大学附属中大医院，始建于1935年，是一所集医疗、教学、科研为一体的大型综合性教学医院，在甲基丙二酸血症等遗传代谢病治疗领域具有显著优势。医院重症医学科排名全国第一，影像诊断与介入诊疗水平领先，是国家重大疫情救治基地，承担多项国家级科研项目。医院现有国家级和省部级科研平台，如数字医学全国重点实验室等，拥有丰富的治疗经验和先进的诊疗技术。在甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊治上，中大医院始终坚持创新与发展，为患者提供优质、高效的医疗服务。甲基丙二酸血症是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病,是由多种原因引起体内甲基丙二酸的蓄积，甲基丙二酰辅酶A变位酶或维生素B12代谢缺陷，血液，药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，避免长时间饥饿及高蛋白饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。