南通市妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

如下是生成的医院简介： 南通市妇幼保健院（南通市儿童医院），成立于1983年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健于一体的现代化综合医院。医院位于南通市崇川区世纪大道399号，占地面积59000平方米，设有27个临床保健医技一级科室及16个住院病区。医院与上海市红房子妇产科医院、复旦大学附属儿科医院等知名医院建立合作关系，致力于为广大妇女儿童提供优质的医疗服务。 医院在儿童疾病治疗方面具有明显优势，特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，具有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院设有新生儿疾病筛查中心，配备先进的医疗设备，如核磁共振、四维彩超等，为苯丙酮尿症等疾病的诊断和治疗提供有力支持。南通市妇幼保健院（南通市儿童医院）始终坚持以患者为中心，不断提高医疗服务质量，为妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。