五矿邯邢职工总医院苯丙酮尿症推荐专家

邯邢矿山局职工总医院位于河北省邯郸市，是一所集医疗、预防保健、教学为一体的综合性医院。医院始建于1981年，拥有300张开放床位，设有内科、外科、骨科、妇科等七大病区及20多个临床医技科室。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，拥有国际先进水平的医疗设备，如美国GE螺旋CT、日本东芝X光机等。此外，医院内镜诊治中心在消化内镜诊断及治疗方面填补了邯郸市空白，并在同行业中处于领先地位。医院荣获多项荣誉称号，是邯郸市苯丙酮尿症等疾病的诊疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。