惠州市第三人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

惠州市第三人民医院是惠州历史最悠久的医院,现已建成为一所集医疗、保健、康复、教学、科研、健管于一体的三甲综合医院。医院拥有院本部、东院区、横沥分院三个院区,基本形成“一体两翼”发展格局,建筑面积达15.7万平方米。医院实际开放床位1550张,拥有在职员工2500余人,其中博硕士研究生380余人,高级职称400余人。医院拥有20个省市级重点专科,以及一系列高端先进设备设施,如神经外科KINEVO900机器人手术显微系统、128层宝石能谱CT等。 同时,惠州市第三人民医院是国家级冠心病介入培训基地、国家标准版胸痛中心、国家标准化心脏康复中心等多个国家级和省级专科中心。医院在治疗和管理各种疾病方面有着丰富的经验和独特的优势,可以为患者提供高水平的医疗服务。 针对雷特综合征这一神经发育障碍类疾病,惠州市第三人民医院拥有专业的儿科神经科专家团队和先进的诊疗设备,可以为患儿提供精准的诊断和个性化的治疗方案。同时,医院也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施,帮助患者和家属更好地了解疾病,提高对疾病的认识和防范意识。 惠州市第三人民医院将始终秉承“以病人为中心,以质量求生存,以科研求发展,以管理求效益”的宗旨,为患者提供高质量、高水平的医疗服务,努力成为患者信赖和社会满意的医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

周伟泽
true 周伟泽 副主任医师
好评率:99% 接诊量:3.6万 平均响应:1小时
擅长慢性乙型肝炎、丙型肝炎、脂肪肝、甲肝、戊肝、肝硬化、肺结核、艾滋病、新冠肺炎、不明原因发热、艾滋病暴露前/后预防等。
陈钊成
true 陈钊成 主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:11小时
新冠肺炎、肺结节、间质性肺病、肺癌等诊断及治疗,纤维支气管镜、胸腔镜诊治及呼吸内科的少见病、罕见病的诊疗。
刘娟丽
true 刘娟丽 主治医师
好评率:100% 接诊量:205 平均响应:-
头晕 头痛 脑血管病 面神经炎 中风 失眠 焦虑抑郁状态 痴呆 脊髓炎 吉兰-巴雷综合征等神经系统疾病及高血压病 糖尿病诊治
廖晓辉
true 廖晓辉 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
待补充
常保强
true 常保强 主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
擅长脑血管病、帕金森病、肢体麻木、头痛头晕、焦虑抑郁及睡眠障碍。
李乐
true 李乐 主任医师
好评率:100% 接诊量:18 平均响应:1小时
熟练掌握神经科常见病及多发病的诊疗技术。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验,尤其擅长脑血管疾病、帕金森病、中枢神经系统感染及免疫性疾病的诊断,并能制定行之有效的诊治方案。目前开展的A型肉毒毒素注射治疗技术,效果明显。
李冠
true 李冠 副主任医师
好评率:100% 接诊量:50 平均响应:-
风湿性关节炎,骨质疏松
肖景舟
false 肖景舟 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
颈椎病,腰椎间盘突出,肩周炎,膝关节疾病,骨折损伤,肌腱相关类疾病,带状疱疹神经痛,局限性多汗症等
邹庆梅
true 邹庆梅 副主任医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
擅长儿科常见病以及多发病诊治,如:发热、高热惊厥、咳嗽、哮喘、鼻炎、支气管炎、肺炎,小儿腹泻,过敏性鼻炎等疾病的诊治
宋健
false 宋健 副主任医师
好评率:- 接诊量:1 平均响应:-
骨科-脊柱科
患友问诊

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-06 13:43:30
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