简介:惠州市第三人民医院是惠州历史最悠久的医院,现已建成为一所集医疗、保健、康复、教学、科研、健管于一体的三甲综合医院。医院拥有院本部、东院区、横沥分院三个院区,基本形成“一体两翼”发展格局,建筑面积达15.7万平方米。医院实际开放床位1550张,拥有在职员工2500余人,其中博硕士研究生380余人,高级职称400余人。医院拥有20个省市级重点专科,以及一系列高端先进设备设施,如神经外科KINEVO900机器人手术显微系统、128层宝石能谱CT等。 同时,惠州市第三人民医院是国家级冠心病介入培训基地、国家标准版胸痛中心、国家标准化心脏康复中心等多个国家级和省级专科中心。医院在治疗和管理各种疾病方面有着丰富的经验和独特的优势,可以为患者提供高水平的医疗服务。 针对雷特综合征这一神经发育障碍类疾病,惠州市第三人民医院拥有专业的儿科神经科专家团队和先进的诊疗设备,可以为患儿提供精准的诊断和个性化的治疗方案。同时,医院也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施,帮助患者和家属更好地了解疾病,提高对疾病的认识和防范意识。 惠州市第三人民医院将始终秉承“以病人为中心,以质量求生存,以科研求发展,以管理求效益”的宗旨,为患者提供高质量、高水平的医疗服务,努力成为患者信赖和社会满意的医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。