绩溪县人民医院是在1949年5月接收原绩溪县公立医院基础上创办并发展起来的。是一所县级综合性医院，是全县医疗、医教、科研、康复、急救和预防保健的中心。1996年9月被联合国世界卫生组织命名为“爱婴医院”，曾先后获市“诚信医院”、县“抗击非典先进集体”、市创建文明行业达标单位、市“文明单位”和县“文明单位”等荣誉称号。儿科获全国“工人先锋号”、省“模范班组”，并连续三年获市“青年文明号”称号并获永久性金杯、市职工职业道德先进集体。妇产科获市“巾帼建功岗”称号。出现了一批爱国家、省、市、县表彰的先进个人和优秀党员，如：王建华获全国“三八红旗手”称号，有力地推动了医院两个文明建设的全面发展，促进了社会主义效益和经济效益的同步提高。在历经沧桑的发展历程中，凭着县医院人特有的韧劲和院领导的奋进发展意识，全院各项工作都取得了优异成绩。建筑面积：由七十年代的4236m2扩展为2008年底的11000m2。特别是进入二十一世纪后，基础设施建设更是突飞猛进的发展。新建了门诊楼、住院楼、传染病区、职工食堂，改建了职工蓝球场，内科住院综合楼等，床位数由七十年代末的120张，到2008年增至211张。人员配置：由七十年代末的职工总人数137人，到2008年职工总人数340。业务收入由七十年代末的20万元，到2008年底增加到2600万元。固定资产：七十年末为48万元，到2008年底增至3600万元。2008年门诊达6.5万余人次，住院近5千人次，手术达1400余台次。这些骄人成绩的获得，凝聚着众多绩医人的汗水和心血。县医院目前拥有国内外先进的进口彩超、数字B超、螺旋CT、数字化X线成像系统（CR）、进口全自动生化分析仪、电子胃镜、电子肠镜、腹腔手术镜、宫腔镜、电子阴道镜、多功能麻醉机、体外震波碎石机、宫腔镜、电子阴道镜、多功能麻醉机、体外震波碎石机、呼吸机、动态心电分析仪、动态血压监测仪、前列腺气化电切仪、高频电刀、透析机、进口C臂等800余台（套）高新科技设备。这些高新科技医疗设备的引进，提高了医院的现代化综合诊治水平。医院坚持“院有重点、科有特色、人有专长”的发展方针，积极引进新技术、新项目。内科的心肌梗塞、脑溢血、重症药物中毒的治疗与抢救；儿科新生儿窒息的复苏及合并症的抢救、响应吸衰韵的抢救；外科的胰、十二指肠切除，胆囊癌根治术，腹腔镜胆囊切除，全肺切除，食管癌三野清扫根治术，前列腺气化电切，脑肿瘤、椎管内肿瘤切除，人工股骨头假体置换术，血管神经损伤修复术；妇产科的新式剖宫产术、妇科腹腔镜手术、显微输卵管吻合术、宫颈癌根治术；口腔科的口腔固定矫治、烤瓷牙、铸造牙、固定修复；影像科的介入治疗等在同级医院中属较为领行水平。为加强对突发公共卫生事件的快速反应能力和及时抢救危重病人，县人民医院于2002年8月1日成立120急救中心，开通免费紧急呼救电话120，购置四辆救护车，常备专业医护人员10名，配置了便携式除颤器，多参数心电监护仪、便携式呼吸机、便携式氧气瓶等先进的急救设备。救护人员24小时值班，随时应对突发事件的发生，全天候接诊患者，解决人民群众的疾苦。到2008年急救中心已累计接诊近万余人次，成功地从死亡线上挽回了不少患者生命。多年来，医院坚持“科技兴院、科技兴医”的发展战略，采取请进来、送出去的办法和医护人员中开展“三基、三严”培训、考核考试、继续教育、技术练兵、学术讨论、专题讲座、召开学术年会等，不断提高医护人员的专业理论知识和实际操作技能。医院坚持深内部改革：在运行机制上建立健全完善有激励、有约束、有奖惩、有竞争的运行机制；在人事管理上，实行中层干部全院聘用制，部分科主任、护士长岗位竞聘制，新毕业生择优录用制；在职称聘任方面，实行评聘分开，竞争上岗；在分配制度上，实行“成本核算”、“多劳多得、绩效挂钩”的绩效工资制；在管理措施上，坚持院科两级负责制，整体化护理制，各项工作实行规范化、标准化管理。坚持以病人为中心，不断提高医疗、服务质量，减轻病人负担，最大限度地满足人民群众的医疗保健需求，努力把县人民医院建成为老百姓信得过的医院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。