苏州科技城医院塞克尔综合征[Seckel综合征]推荐专家

一、治疗原则：

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

（1）药物治疗：

1）控制口、咽部、生殖器部的感染，有感染的病人进行抗感染治疗。

（2）口腔溃疡：

1）可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等，生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏；眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

（3）非甾体类抗炎药：

1）常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 、 依托考昔、美洛昔康 等，功效是消炎镇痛。

2）可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

4）可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应，孕妇及哺乳期妇女禁用，服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1））秋水仙碱：

a：可抑制中性粒细胞趋化，对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

2））沙利度胺：

a：抗炎、调节免疫、抑制血管生成，用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡，也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

3））糖皮质激素：

a：主要包括泼尼松，甲泼尼龙。对控制急性症状有效，单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素，而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 等 多系统不良反应。

4））免疫抑制剂：

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等，此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

硫唑嘌呤：

甲氨蝶呤：

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺：

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

环孢素：

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷：

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂：

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者，如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物：

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗：

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者，医生会考虑进行手术治疗。

中医治疗：

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

前沿治疗：

一、查体：

1、口腔：

（1）口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡，直径大约2~3mm，溃疡一般为多发，表面可覆白膜，多为浅表溃疡。

2、外阴：

（1）女性常见于大、小阴唇，男性见于阴囊和阴茎，或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

3、皮肤：

（1）表面常有结节性红斑，常见于双下肢，呈对称性，硬币大小，有压痛。

二、实验室检查：

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体（AECA）对疾病诊断有一定提示意义。

3、结核菌素试验（PPD）约40%呈现强阳性。

三、影像学检查：

1、脑磁共振成像（MRI）可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

四、特殊检查：

1、针刺反应：主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应，可同时进行多部位试验，是本病目前唯一特异性较强的试验。

五、鉴别诊断：

1、系统性红斑狼疮：

（1）也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状，可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

2、单纯口腔溃疡：

一、该病是一种慢性系统性血管炎，目前病因尚不明确，可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征（白塞病）确切病因至今不明确，可能与遗传因素及病原体感染有关，也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病，很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状：

1、口腔溃疡：

（1¥见于98% 以上的病人，且常为首发症状，表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡，2~3mm大，表面可覆盖白膜，大多为表浅溃疡，7~14天可自行消退，愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡：

（1）与口腔溃疡形状相似，但出现次数少，数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内，男性患者多见于阴囊和阴茎处，也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变：

（1）结节性红斑，多见于膝盖以下，呈对称性，硬币大小，有压痛，分批出现，逐渐扩大，7~14天色泽转为暗红，可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变：

（1）男性多于女性，尤其是年轻男性发病率高，多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎，反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状：

（1）又称肠白塞，最常见右下腹痛，表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等，严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等，甚至死亡。

5、神经系统症状：

（1）又称神经白塞，起病急，脑、脊髓的任何部位都可以受损，也可出现周围神经病变，受累部位不同表现不同。

6、心血管损害：

（1）主要损害大、中动静脉和心脏，可表现为动静脉狭窄、动脉瘤、 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变：

（1）表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛，多为一过性，以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎。

8、肺部症状：

（1）少见，患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状：

（1）罕见，主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变：

（1）较少见，表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

（1）部分患者表现为低热。

癫痫有哪些诊断方法?癫痫作为一种由脑部神经元异常放电引起的慢性疾病，其诊断需要综合考虑患者的病史、临床表现以及多种医学检查的结果。以下是对癫痫诊断方法的详细阐述。

首先，病史询问是癫痫诊断的第一步。医生会详细询问患者的发病过程、发作频率、持续时间以及发作时的具体表现等，这些信息对于初步判断癫痫的类型和病因至关重要。同时，医生还会询问患者的家族病史，以了解是否存在遗传倾向。

其次，体格检查也是癫痫诊断中不可或缺的一环。医生会对患者进行全面的身体检查，特别是神经系统方面的检查，以排除其他可能导致类似症状的神经系统疾病。在体格检查过程中，医生还会观察患者的精神状态、认知功能以及运动协调能力等，以进一步评估病情。

除了病史询问和体格检查外，脑电图检查在癫痫诊断中扮演着至关重要的角色。脑电图是通过记录脑部神经元的电活动来评估脑部功能的一种检查方法。在癫痫患者中，脑电图常常能够捕捉到异常的脑电波，这些异常波形对于确诊癫痫具有重要意义。通过脑电图检查，医生可以确定癫痫发作的类型、频率以及可能的病灶位置。

此外，影像学检查也是癫痫诊断的重要手段之一。常见的影像学检查方法包括CT、MRI等，它们能够清晰地显示脑部结构，帮助医生发现可能存在的脑部病变，如肿瘤、血管畸形等。这些病变往往是癫痫发作的诱因之一，因此，影像学检查对于确定癫痫的病因具有重要意义。

　　最后，对于部分疑难病例，医生可能还会采用其他特殊检查方法，如PET(正电子发射断层扫描)、SPECT(单光子发射计算机断层扫描)等，以进一步评估脑部功能和代谢情况，为制定个性化治疗方案提供依据。

        综上所述，癫痫的诊断方法包括病史询问、体格检查、脑电图检查、影像学检查以及特殊检查等多个方面。这些诊断方法相互补充，共同构成了癫痫诊断的完整体系。通过综合运用这些诊断方法，医生可以准确地判断患者的病情，为制定科学合理的治疗方案提供有力支持。

癫痫发作的正确急救方法?对于保障患者的生命安全至关重要。脑外伤性癫痫，即在脑部受到外伤后引发的癫痫发作，具有突发性和不可预测性，因此，掌握正确的急救方法对于及时应对、减少伤害具有重要意义。

首先，当发现患者出现脑外伤性癫痫发作时，应保持冷静，迅速评估患者的状况。观察患者是否有意识丧失、抽搐、口吐白沫等症状，同时判断周围环境是否安全，避免患者在发作过程中受到二次伤害。如果可能，将患者移至平坦、安全的地方，侧卧位，头偏向一侧，以便口腔分泌物或呕吐物能够顺利流出，防止窒息。

其次，在急救过程中，切勿强行按压或约束患者的抽搐肢体。癫痫发作时，患者的肌肉会处于强直状态，强行按压可能导致骨折或关节脱位。同时，也不要试图将任何东西放入患者口中，以防咬伤或误吸。此时，应让患者自然发作，等待抽搐逐渐缓解。

在患者抽搐停止后，应密切观察其生命体征，如呼吸、脉搏等。如果患者出现意识不清、呼吸不畅或持续抽搐等严重症状，应立即拨打急救电话，寻求专业医疗人员的帮助。在等待救援的过程中，可以轻轻扶持患者的头部，保持呼吸道畅通，避免呕吐物堵塞气管。

此外，对于脑外伤性癫痫患者，预防再次发作同样重要。在日常生活中，患者应遵循医嘱，按时服用抗癫痫药物，避免诱发因素，如过度劳累、情绪波动等。同时，定期进行脑电图检查，监测病情变化，及时调整治疗方案。

在急救过程中，家属和旁观者也应保持冷静，不要过度恐慌或焦虑。正确的急救方法不仅可以减少患者在发作过程中的伤害，还能为患者争取到宝贵的救治时间。因此，了解并掌握脑外伤性癫痫的正确急救方法，对于保障患者的生命安全具有重要意义。

总之，脑外伤性癫痫的急救方法需要综合考虑患者的状况、周围环境以及急救措施的有效性。通过正确的急救方法，我们可以为患者提供及时、有效的帮助，减少其在发作过程中的伤害，为后续的专业治疗赢得宝贵时间。

癫痫患者应该避免去哪些地方?由于癫痫是一种由脑部神经元异常放电引起的慢性疾病，其发作具有突发性和不可预测性，因此，患者需要在日常生活中特别注意环境的选择，以降低发作的风险，保障自身安全。

首先，癫痫患者应尽量避免前往嘈杂、拥挤或光线过强的场所。这类环境往往充满了各种感官刺激，如高分贝的噪音、密集的人群以及刺眼的强光，这些都可能触发癫痫发作。例如，夜店、演唱会、大型体育赛事等场合，由于环境嘈杂、光线闪烁，对于癫痫患者来说是非常危险的。同样，人潮拥挤的地铁站、火车站或大型商场等地，也可能因为人群密集、空气不流通而增加发作的风险。

其次，癫痫患者还应谨慎选择高度紧张或刺激性的活动场所。例如，过山车、蹦极等极限运动场所，以及恐怖电影放映厅、电子游戏竞技室等，这些活动或环境都可能引起患者的紧张情绪，进而诱发癫痫发作。对于喜欢运动的癫痫患者来说，虽然适度的运动有助于身心健康，但应避免选择过于激烈或需要高度集中注意力的运动项目，如篮球、足球等对抗性强的运动。

此外，癫痫患者在选择居住环境时也应格外注意。应避免居住在靠近高速公路、铁路等噪音源附近，以及光线强烈、空气污染严重的区域。这些环境因素都可能对患者的神经系统产生不良影响，增加癫痫发作的风险。相反，患者应选择安静、舒适、空气清新的居住环境，有助于减少癫痫发作的诱因。

除了上述具体场所外，癫痫患者在日常生活中还应避免过度劳累、情绪激动以及睡眠不足等不良生活习惯。这些因素都可能降低患者的癫痫发作阈值，增加发作的风险。因此，患者应保持规律的生活作息，合理安排工作与休息，保持良好的心态和情绪状态。

综上所述，癫痫患者在选择生活环境和日常活动时，应充分考虑自身病情和安全因素，避免前往可能诱发癫痫发作的场所和参与可能增加发作风险的活动。通过科学合理的生活方式和环境选择，患者可以有效降低癫痫发作的风险，提高生活质量。

儿童癫痫频繁发作该如何治疗好?这是许多家长和医生共同关心的问题。癫痫是一种由脑部神经元异常放电引起的慢性疾病，频繁发作不仅影响儿童的日常生活和学习，还可能对其身心健康造成长远的损害。因此，制定有效的治疗方案至关重要。

首先，治疗儿童癫痫频繁发作的关键在于准确诊断。医生需要通过详细的病史询问、体格检查以及必要的实验室检查，如脑电图、影像学检查等，来确定癫痫的类型和病因。这一过程对于后续制定个性化的治疗方案至关重要。

在确诊后，药物治疗通常是首选的治疗方式。医生会根据儿童的年龄、体重、癫痫发作的类型和频率等因素，选择合适的抗癫痫药物。治疗过程中，家长应严格按照医生的指示给儿童服药，并定期复诊，以便医生根据治疗效果调整药物剂量或种类。同时，家长还需注意观察儿童服药后的反应，如有任何不适，应及时与医生沟通。

除了药物治疗外，对于部分难以控制的癫痫病例，医生可能会考虑手术治疗。手术旨在切除或阻断导致癫痫发作的脑部区域，从而控制病情。然而，手术治疗风险较高，且并非所有癫痫患者都适合手术，因此需要在医生的指导下谨慎选择。

此外，生活方式调整也是治疗儿童癫痫频繁发作的重要一环。家长应帮助儿童建立良好的生活习惯，保证充足的睡眠和合理的饮食，避免过度劳累和情绪波动。同时，家长还应鼓励儿童积极参与社交活动，提高自信心，减轻心理压力。

儿童癫痫频繁发作该如何治疗好?治疗儿童癫痫频繁发作需要综合考虑药物治疗、手术治疗以及生活方式调整等多个方面。家长应与医生密切合作，共同制定并执行个性化的治疗方案，以期达到最佳的治疗效果。

自闭症是先天性的还是后天性的?这一问题在医学界、心理学界以及广大家长中一直备受关注。要解答这一问题，首先需要明确自闭症的定义及其成因的复杂性。自闭症，又称孤独症，是一种神经发育障碍，主要表现为社交互动和沟通能力的显著障碍，以及重复或刻板的行为模式。这一病症通常在儿童早期阶段就能被观察到，但其具体的成因至今尚未完全明确。

关于自闭症的成因，科学界普遍认为它并非由单一因素引起，而是多种因素共同作用的结果。这些因素大致可以分为两大类：遗传因素和环境因素。遗传因素在自闭症的发生中起着至关重要的作用。研究表明，自闭症有较强的家族聚集性，即家族中有自闭症患者的个体患病风险显著增加。这提示我们，自闭症的某些特征可能与遗传变异有关，这些变异可能在出生前就已经存在，因此从这个角度来看，自闭症具有一定的先天性。

然而，环境因素同样不容忽视。环境因素包括孕期和围产期的各种因素，如母亲孕期感染、药物使用、孕期压力等，以及孩子出生后的生活环境、教育方式等。这些因素可能在自闭症的发展过程中起到触发或加剧作用。例如，某些环境因素可能干扰大脑的正常发育，导致自闭症症状的出现。因此，从这个角度来看，自闭症也可能受到后天因素的影响。

值得注意的是，尽管遗传因素和环境因素在自闭症的发生中各自扮演着重要角色，但它们之间的相互作用也是不可忽视的。也就是说，自闭症可能是一个复杂的基因-环境交互作用的结果。这意味着，即使一个人携带了自闭症的遗传风险，也不一定会发病，还需要考虑环境因素的影响。综上所述，自闭症并非简单地由先天性或后天性因素单一决定，而是多种因素共同作用的结果。这一复杂性使得我们在理解、诊断和治疗自闭症时需要综合考虑多个方面。对于家长和教育者来说，重要的是要认识到自闭症的多样性，以及每个孩子可能面临的独特挑战，从而提供个性化的支持和干预。同时，科学研究也应继续深入探索自闭症的成因，以期找到更有效的预防和治疗方法。

小孩说话结巴是什么原因造成的?小孩说话结巴，这一现象在儿童语言发展过程中并不罕见，其成因复杂多样，涉及生理、心理、环境等多个层面。了解这些原因，对于家长和教育者来说，至关重要，因为这有助于他们采取恰当的措施，帮助孩子克服这一难题，促进语言的流畅发展。

从生理角度来看，小孩说话结巴可能与口腔结构、呼吸控制或听力问题有关。例如，某些孩子可能因为口腔肌肉发育不完善，导致发音困难;或是呼吸模式不稳定，影响言语的流畅度。此外，听力障碍也是导致语言障碍的一个重要因素，如果孩子无法清晰听到周围的声音，包括自己的发音，那么他们在模仿和学习语言时就会遇到困难，进而可能出现结巴现象。

心理因素同样不容忽视。小孩在成长过程中，可能会遇到各种压力和挑战，如家庭环境的变动、学校适应困难、社交焦虑等。这些压力可能导致孩子紧张、不安，从而影响他们的语言输出。特别是在面对需要公开表达或复杂交流的场合时，孩子可能会因为缺乏自信或害怕犯错而表现得更加结巴。此外，模仿行为也可能是一个因素，孩子可能会无意识地模仿身边有结巴现象的人，尤其是在他们学习语言的敏感期。

环境因素在小孩说话结巴中也扮演着重要角色。语言环境的不稳定或缺乏刺激，如家庭成员间沟通不足、缺乏亲子阅读或故事讲述等，都可能影响孩子的语言发展。另外，过度纠正孩子的发音或施加语言压力，也可能导致孩子产生语言焦虑，进而表现为结巴。

值得注意的是，小孩说话结巴往往不是单一因素造成的，而是多种因素交织的结果。因此，在应对这一问题时，家长和教育者需要综合考虑，采取综合性的干预措施。这包括提供稳定、积极的语言环境，鼓励孩子多说话、多表达;进行专业的语言评估和治疗，以识别并解决潜在的生理或心理问题;以及培养孩子的自信心和社交技能，帮助他们更好地应对生活中的挑战。

小孩说话结巴是什么原因造成的?小孩说话结巴的原因多种多样，涉及生理、心理和环境等多个方面。家长和教育者应持开放、耐心的态度，通过科学的方法和策略，帮助孩子克服这一难题，实现语言的流畅发展。