赣州市第五人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

赣州市第五人民医院建立于1955年，是一家专业的三级甲等医院，拥有肝病、肺病、职业病、感染病等诊疗特色。医院设有南院和北院，占地面积148亩，开放床位600张，拥有9间层流手术室和9张ICU病床。现有在岗职工总数600余人，其中包括博士、硕士等高级别专业人才。 赣州市第五人民医院在肝病科、呼吸与危重症医学科、结核科等领域拥有丰富的临床经验和先进的诊疗技术。主要临床科室涵盖肝病、肺病、结核病、感染病等多个专业领域，提供包括微创介入、化疗、放疗、免疫治疗等多种治疗方法。 同时，医院还以党建引领为核心，注重学科建设、人才队伍、美丽医院、信息化、现代医院管理等方面的高质量发展。近年来，医院荣获多项荣誉称号，包括“全国优质服务示范医院”和“江西省抗击新冠肺炎疫情先进集体”等。 赣州市第五人民医院以其雄厚的专业实力和优质的服务水平，致力于为患者提供高水平、多元化的医疗服务，是患者就医的首选之地。同时，医院还积极开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和社会更好地了解相关疾病，提高公众健康意识。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。