江西省赣州市立医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

广东省人民医院赣州医院（赣州市立医院）是位于江西省赣南苏区中心城区（章贡区）的历史悠久的医院之一，创建于1924年。医院占地面积2.68万平方米，建筑面积5.7万平方米，开放床位820张。医院是一所集医疗、教学、科研与预防保健于一体的三级甲等综合性医院，在全省28家三级综合性医院DRGs排名中，CMI值第7名。医院荣获多项荣誉，包括“全国卫生文明建设先进集体”、“全省文明单位”等。医院目前正致力于打造心血管、肿瘤、肾脏、老年疾病四大诊疗中心，全面提升重点学科能力。医院设施设备先进，配备了多种先进设备，如核磁共振、彩超、血液透析机等。医院还与广东省人民医院合作共建国家区域医疗中心项目，致力于提升医疗服务水平。医院以“仁慈博爱、务实创新”为院训，努力实现从市内领先到全省一流的目标，为建设江西省一流医院不断努力。同时，医院也关注神经发育障碍类疾病，如雷特综合征，提供专业的诊疗服务和健康教育，帮助患者及时预防和治疗相关疾病。希望通过医院的专业水平和服务特色，为患者提供更好的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。