科普文章
目前随着医学技术的发展，建议做四维彩超，既可以排除先天性心脏病，也对身体很多先天畸形进行排查。一般最佳时间选择在20-24周。在这个期间，胎儿的影像学比较清楚，胎位不易受骨骼等的影响。通过发现各种身体畸形，初步考虑婴儿可能会存在一些遗传代谢性疾病，可以进一步做羊水穿刺，进行基因、染色体核型分析、遗传物质等的检查，进一步明确诊断。通过产前的诊断，可以实现优生优育。
胎儿的彩超都能诊断哪些疾病？
1.先天的心脏畸形，包括先天性心脏病，心脏的肿瘤等。
2.脸面部畸形：眼部的畸形，包括小眼或无眼畸形，眼距短或独眼畸形，眼距宽畸形。颌面骨畸形：包括小颌畸形，脸裂。
3.头颅异常：包括特殊的头型、大头畸形、小头畸形、颅内的囊肿-积液、脑室增大。
4.躯体的异常：包括脊柱短小，椎体扁平畸形、体表的肿块、前腹壁的缺损、脐膨出、胸部肿块、膈疝、腹腔积液或囊肿、心旋转畸形、肠梗阻、腹水、肾盂积水、肾发育不全、肾肿大等。
5.四肢畸形：手握拳畸形、股骨轻度短小、不对称性肢体短小、桡骨短小，多指畸形，并指（趾）畸形，畸形足等。
哪些人需要进行遗传咨询及出生前诊断？
对于年龄大于35岁的高龄孕妇，有生育过先天畸形、无脑儿、先天畸形及其他染色体异常患儿的孕妇，有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡的孕妇，夫妻一方是染色体平衡易位携带者，有家族性遗传疾病史或夫妻一方患有遗传性疾病的孕妇，孕期有可能病毒感染的孕妇，孕期使用过致畸的药物，孕早期有接触过有害物质的孕妇，患有慢性疾病的孕妇产前母血筛查高危者。
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