七台河市人民医院色素性视网膜炎推荐专家

七台河市人民医院位于钟灵毓秀的七台河市桃山脚下，是一所现代化国家三级甲等医院。医院占地面积3.2万平方米，建筑面积11.7万平方米，开放床位1200张，年门诊量50万人次，住院患者3万人次。医院拥有30个临床科室，13个医技科室，重症医学科和神经外科荣获国家级重点学科。医院引进了先进的医疗技术，开展了心脏介入、神经外科、关节脊柱及微创外科手术等，肿瘤疾病的综合治疗达到了省内一流水平。同时，医院购置了国际领先的医疗设备，如德国西门子800排双源光子CT、3.0T核磁共振等，极大提高了诊断治疗水平。 在医院的服务能力方面，医院实现了信息化建设，推进智慧化医院建设，全面实现了数字化医疗、移动医疗、移动护理，并且实现了网上预约挂号、自助胶片打印等服务功能。此外，医院还对诊疗环境进行了优化，新建了业务综合楼、全科助理医生临床培训基地综合楼和急诊医技综合楼，使医院流程科学便捷，病区突出人性关怀，为病人营造了一个整洁优美、温馨舒适的就医环境和人文环境。 在对疾病的治疗方面，医院拥有一支专业的医疗团队，可以提供针对共济失调-色素性视网膜炎综合征的对症治疗。同时，医院还积极开展健康教育和预防措施，帮助患者和社会了解相关疾病的信息，提高对疾病的认识和预防意识。 七台河市人民医院将继续秉承“人民医院为人民”的服务宗旨，持续提高医疗水平，全力创建国家级一流综合三甲医院，为保障全市人民的身体健康谱写崭新华章！神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。