舟山市中医院色素性视网膜炎推荐专家

舟山市中医骨伤联合医院是由舟山市中医院和舟山市骨伤医院（洋岙医院）联合组建的三级中医医院。医院拥有一支高素质的医疗团队，汇集了国内外知名专家和医疗精英，具备雄厚的医疗实力和丰富的临床经验。医院以患者为中心，致力于提供高质量的医疗服务，为患者提供全方位的医疗保健。 在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊疗方面，医院拥有先进的诊断设备和多学科协作团队，能够为患者提供全面、个性化的诊疗方案。我们注重对患者的全方位关怀，努力提供温馨舒适的就诊环境，让患者感受到家一般的温暖。 此外，医院还致力于开展相关疾病的健康教育和预防工作，帮助患者和家属了解疾病的相关知识，掌握预防和治疗的方法，提高公众健康意识，促进社会健康发展。 我们将秉承“患者至上，医术精湛”的宗旨，不断提升自身的专业水平和治疗能力，为患者提供更优质的医疗服务，努力成为患者信赖的健康管理专家。欢迎广大患者前来就诊，让我们携手共同维护健康！神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。