保定市第一医院苯丙酮尿症推荐专家

保定市第一医院，始建于1902年，是一所集医疗、教学、科研、康复、养生、预防保健、社区医疗服务于一体的综合性三级医院。作为国家卫健委脑卒中筛查与防治基地医院、国家高级卒中中心，医院在神经系统疾病治疗方面具有显著优势。近年来，医院积极开展苯丙酮尿症等罕见病的研究与治疗，成为河北省内治疗苯丙酮尿症的专业医院。医院拥有一支高素质的医护团队，设有省级重点学科和省级伤口治疗中心，致力于为患者提供全方位、多层次、高效、便捷、优质、安全、满意的服务。在新时代背景下，保定市第一医院将继续秉承“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的职业精神，为患者提供更加优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。