江南大学附属医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

江南大学附属医院是无锡市委、市政府深化“市校共建”工作和优化“健康无锡”战略布局的重要组成部分。医院集医疗、教育、科研、预防、保健、康复为一体，是一所大型现代化三级甲等综合性医院。医院拥有完备的专科设置，优秀的人才梯队和精良的医疗设备，为患者提供全方位的医疗服务。医院设有国家创伤区域医疗中心、省级烧伤紧急医学救治中心等多个重要医疗单位，拥有多个国家级、省级重点学科和专科，如烧伤整形科、肿瘤科等，具有较强的学科带头人和专家团队。医院还与国外知名医疗机构建立合作关系，引进了多位国家级院士和顶尖医学专家，为患者提供国际化的医疗服务。作为一家研究型医院，医院在科研领域也取得了多项荣誉，为医院的学科建设和医疗水平提供了坚实的基础。未来，医院将继续加大对各类疾病的治疗研究，为患者提供更加优质的医疗服务。 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传性疾病，临床表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退。患者常伴有中心视野缺失及色觉障碍。在对待LHON患者的诊疗中，医院拥有专业的眼科专家团队和先进的治疗设备，能够为患者提供全面的诊断和治疗方案。同时，医院也致力于开展相关的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解和预防LHON疾病，提高社会对这一疾病的认识和关注。作为一家综合性医院，医院将继续致力于提供高水平、全方位的健康服务，为患者提供更好的医疗体验。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。