武汉科技大学医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

武汉科技大学医院是一所集医疗、预防、保健、教学及科研于一体的非营利性“二级综合医院”,设有27个临床、医剂科室,包括神经科。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著的专业优势。医院配备先进设备,如128排CT、牙科CT等,并拥有经验丰富的专家团队,包括享受政府专家津贴的专家、教授/主任医师等。医院致力于神经科疾病的诊断与治疗,为患者提供全方位的医疗服务。近年来,医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病的治疗上取得了显著成效,获得了社会各界的广泛认可。武汉科技大学医院,致力于为患者提供专业、高效的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

蔡思龙
true 蔡思龙 副主任医师
好评率:99% 接诊量:3507 平均响应:-
各种皮炎、湿疹、荨麻疹、痤疮、灰指甲、带状疱疹、牛皮癣、黄褐斑、色素痣、脱发、皮肤肿物、疤痕疙瘩、腋臭、尖锐湿疣、生殖器疱疹、梅毒、衣原体感染等,能开展皮肤美容,门诊各种皮肤外科手术!
赵保军
false 赵保军 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
心血管内科
患友问诊

六年前左眼黄斑变性,现左眼看东西成曲线,右眼已治过,想了解治疗可能性和生活注意事项,老人无高血压。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06

患者患有视网膜萎缩色素变性和黄斑水肿,想了解最新的治疗方法和生活建议,医生建议定期检查、保持良好生活习惯并积极参与临床试验。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06

患者最近总感觉有黑影在眼前晃动,影响日常生活,之前用过眼药水但无效,寻求医生帮助。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06

宝宝眼白上有个小黑点,之前有间歇性外斜视,最近看手机比较多,外斜视的频率比之前高一些,家长很担心。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06

我眼里总是有黑丝飘忽,闭上眼睛也能看到,黑丝里面还有小黑点,转动头部时黑丝也跟着转动。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06

左眼黄斑区模糊,细节不清,已做基本眼科检查,寻求更详细的诊断和治疗建议,患者信息:未知

接诊医生:
  
2024-11-04 06:21:06
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