安徽省第二人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

安徽医学高等专科学校附属医院、安徽省第二人民医院位于省会合肥市，是安徽省卫生健康委直属的三级甲等综合性医院，拥有床位2053张，临床医技科室80个。医院现有省级医疗卫生重点专科11个，其中包括肿瘤科、骨科、心血管内科等。医院配备了先进的医疗设备，如高能直线加速器、3.0T核磁共振等。同时，医院与上海交通大学医学院附属仁济医院签署了战略合作协议，展开深入合作，为患者提供更优质的医疗、教学、科研和管理服务。 此外，医院挂设安徽省职业病防治院、安徽省眼科医院，分别致力于职业病诊治和眼科疾病治疗。对于像雷特综合征这样的神经发育障碍类疾病，我们的专业医务人员具有丰富的诊疗经验，能够为患者提供全面的治疗方案和关怀服务。同时，我们也致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病特点，预防疾病的发生和发展。 作为全国“五一劳动奖状”获奖单位和全国医药卫生系统先进集体，我们将继续以优质的医疗服务和专业的医疗团队，为患者提供更好的诊疗体验，努力成为更值得信赖的医疗机构。希望通过我们的努力，能够为患者和社会带来更多的健康和希望。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。