简介:合肥市第二人民医院始建于1950年，前身为中国人民志愿军521野战医院，经过七十多年的发展，已成为合肥市东部规模最大的集医疗、科研、教学、预防、保健、急救、医养等为一体的综合性三级甲等医院，是安徽医科大学附属合肥医院。医院总占地面积200余亩，拥有2584张开放床位，老年护理院开放床位1001张。医院现有职工2583人，其中高级职称400人。医院拥有临床学科30个，医技学科11个，以及多项国家级、省级重点专科和中心。医院拥有百万元以上大型医疗设备115台（套），并且在省内处于领先水平。 同时，医院也是国家级胸痛中心、高级卒中中心、心肺复苏培训中心、母婴安全优质服务示范中心、呼吸与危重症达标示范中心、心衰中心、消化病中心核心单位等。医院还顺利通过ISO“15189”医学实验室质量与能力认证。近年来，医院在科研领域也取得了显著成绩，获批多项国家级和省级科研项目，并发表了大量高质量论文。 此外，医院高度重视对外交流与人才培养，累计选派近百名医护技术骨干赴欧美国家进修学习，并与多家国内顶尖医院签订合作协议。医院荣获了多项荣誉称号，如“全国文明单位”、“全国百姓放心示范医院”等。 在医院的诊疗范围内，我们能够提供对雷特综合征等神经发育障碍类疾病的专业诊疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性。我们拥有专业的医疗团队和先进的设备，能够为患者提供全面、个性化的诊疗方案，帮助患者及时进行治疗和康复。同时，我们也致力于开展相关的健康教育和预防工作，帮助社会更好地了解该疾病，并采取相应的预防措施。 合肥市第二人民医院将始终秉承“团结、敬业、创新、奉献”的二院精神，努力建设一所功能定位更加完善、技术更加精湛、服务更加优质、环境更加温馨、品牌形象更加良好、群众满意度更高的综合性三级甲等医院。我们愿意携手广大患者，共同为健康努力！雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
