濮阳市安阳地区医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

安阳地区医院始建于1949年，是一所具有丰富历史和红色基因的综合医院。医院拥有国家“三级甲等”医院认证，通过复审验收，并获得多项荣誉称号，如国际爱婴医院、河南省健康促进医院、中国医学科学院血液病医院诊疗合作中心等。医院拥有丰富的医学装备和先进的设施，能够为患者提供高效便捷的就诊服务。 在医疗实力方面，医院拥有45个临床科室和12个医技科室，拥有1794名在职职工，其中包括博士、硕士和享受国务院特殊津贴的专家。医院建成了多个省级和市级医学重点学科，如心血管病学、神经病学、呼吸病学等，取得了丰硕的成果。 同时，医院在治疗LHON等眼科疾病方面拥有专业的医疗团队和先进的治疗设备，能够提供全面的诊疗服务。对于LHON等疾病，医院能够提供专业的诊断和治疗方案，并且通过医学科学研究和国际合作，不断提升医院的治疗能力，为患者提供更好的治疗效果。 医院还注重健康教育和预防工作，通过专业的团队和先进的技术设施，为患者提供全方位的健康管理和预防措施，帮助患者更好地了解疾病，减少疾病的发生和发展。 总之，安阳地区医院以其雄厚的实力、专业的水平和贴心的服务，为患者提供全方位的医疗健康服务，是患者的理想之选。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。