六安市中医院-地中海贫血特性-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

六安市中医院成立于1978年，是集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、急救等为一体的国家三级甲等中医医院、安徽中医药大学附属医院、六安市肿瘤防治研究所、皖西生殖医学中心依托单位。医院是"十三五"国家发改委与中医药管理局“中医药传承创新”重点项目库医院、、国家首批肿瘤多学科诊疗试点医院、国家肿瘤多学科诊疗（MDT）中心、国家药物临床试验机构、国家癌症登记中心、国家卫健委疾控局农村上消化道癌机会性筛查定点医院、中国医学科学院肿瘤医院远程医疗合作单位、北京肿瘤医院远程医疗协作单位，国家高级卒中中心，六安市卒中地图管理牵头单位。院本部开放床位2100张，职工2500余人，副高以上职称380余人，博士生2名，研究生以上学历500余人。拥有国家级名老中医1人，国家级名老中医学术经验继承指导老师3人，安徽省国医名师1人，江淮名医3人，安徽省名中医14人，皖西名医19人，博士生导师1人，硕士生导师46人。设置有45个临床科室，13个医技科室；开设48个专科专病门诊，年门诊量110余万人次，出院7.5万余人次，手术2.5万余例。。拥有甲类放射治疗设备（Edge直线加速器）、西门子Skyra3.0T磁共振、GERevolution256层CT、医科达Infinity加速器、德国Maquet体外生命支持系统（简称ECMO)等大型设备40余台。有国家卫健委临床重点专科１个（肿瘤科），国家中医药管理局重点专科4个（肾病科、心血管科、肿瘤科、护理学），安徽省卫健委临床重点专科4个、中医重点专科10个，六安市卫健委重点专科11个。医院是国家中医住院医师规范化培训基地、安徽省助理全科医生培训基地、安徽中医药大学研究生培养基地、中医全科医生转岗培训基地。近三年，医院先后开展纵向科研课题研究26项（不含合作项目）；获得安徽省中医药科学技术奖4项；发表SCI论文11篇，核心期刊论文200余篇。目前医院开展的先进技术有HyperArc(超弧刀)高解析度放射外科治疗技术、吲哚菁绿(ICG)荧光腹腔镜下肝切除术、全可视内镜下椎管减压髓核摘除植骨融合内固定术(Endo-PLIF)、人工肝治疗技术、体外膜肺氧合技术(ECMO)、颈动脉内膜剥脱术(CEA)、心脏再同步治疗除颤器植入术CRT-D)等。医院有两家分院，分别为叶集区人民医院（六安市中医院叶集分院）和霍邱县第六人民医院（六安市中医院马店分院）。医院院区紧紧围绕“以病人为中心”的设计理念，打造人性化、高品质、温馨舒适的就医环境。医疗建筑群设计以“品”字结构布局为特色，功能齐全、布局合理、流程科学。医院秉承“以人为本、治病救人”的核心价值理念，坚持党建引领，以创一流医院为己任，承担“传承精华、守正创新”之中医人使命。2022年全院门诊110余万人次，出院7.5万余人次，手术2.5万余台次。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。