缙云县人民医院粘多糖贮积病推荐专家

缙云县人民医院始建于1942年，是一所二级甲等综合性医院，是浙江省第二批住院医师规范化培训基地，浙江省慢性病基层卫生适宜技术示范基地。医院以精湛的医疗技术、先进设备，致力于各类疾病的诊疗，包括粘多糖贮积症等罕见病。医院设有11大质控中心和病理诊断、影像诊断等四大中心，技术力量雄厚。医院与浙江大学附属第一医院（浙江省第一医院）合作，共建浙中肿瘤中心，致力于肿瘤疾病的诊疗，包括粘多糖贮积症相关肿瘤的诊治。医院拥有西门子生化免疫流水线、日立磁共振等先进设备，能熟练开展常规疾病和疑难杂症的诊治，并在粘多糖贮积症等罕见病治疗方面积累了丰富经验。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。