易县妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

易县妇幼保健院始建于1953年，是一家集预防、保健、医疗、康复、计划生育、教学为一体的二级公立医疗和保健机构。医院致力于为患者提供全方位的健康服务，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进设备，由经验丰富的医生团队负责，确保患者得到及时、有效的治疗。易县妇幼保健院秉持“精诚团结，锐意进取”的理念，不断提升医疗质量，为患者提供优质的医疗服务。医院建筑面积13500平方米，床位160张，设有26个科室，包括妇科、产科、新生儿科等，是城乡居民医保、城镇职工医保定点医院。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。