阜蒙县人民医院位于阜新镇繁荣大街中段，是一所集医疗、科研、教学、预防为一体的县级综合性医院，也是该省第一家被国家评审通过的二级甲等医院，担负着全县74万各族人民的医疗、保健、急救任务。阜蒙县人民医院近年来以陈瑞廷院长为核心的院领导班子，与时俱进，不懈努力，坚持以“三个代表”重要思想为指导，结合医院的特点大胆改革，勇于创新，以发展和战略的眼光制定出了一套促进医院发展和推动全县卫生事业发展的改革措施，闯出了一条在市场经济条件下求生存、谋发展的改革之路，取得了一个又一个非凡的成就。特别是2002年新落成的8172m2的综合大楼，更是为自治县乃至周边地区的人民群众提供了先进、科学、现代化的医疗服务场所，为自治县的经济发展和社会稳定做出了重大贡献，受到了社会各界的广泛赞誉。阜蒙县人民医院现有正式职工508人，床位300张，总资产达4900万元。自1995年起县医院在阜新地区率先引入“激励机制”，实行了“全员聘任制”和“院科两级核算制”，在人事制度上彻底打破了专业技术职务终身制和分配制度上的平均主义大锅饭；1997年率先引进微机管理系统，使医院的管理上了一个新台阶。在为患者提供诊治服务过程中和在医疗事业发展的进程中，各种大型、先进、精密的仪器设备始终发挥着巨大作用。2005年上半年，在县委、县政府和上级主管部门的大力支持下，县医院投入550万元巨资，更新、购置了一系列先进仪器设备，包括西门子Spirif双排螺旋CT机、东芝SSA550A/Nemio30数字彩超、柯达计算机放射线成像系统、DG3310A移动式C臂X光机、半自动生化分析仪、血球计数仪、尿分析仪、狮王牌手术双母无影灯、全自动组织脱水机、病理显微图像分析系统等等，使原本雄厚的装备实力又有了新的质的飞跃，使各种疾病特别是急、重、特疾病的诊断更加快捷，诊断准确率更加提高，从而为患者及时治疗、早日康复创造了先决条件。阜蒙县人民医院还非常注重加强人才队伍的建设，每年投入50余万元用于人才培训，每年都派出一批业务骨干到中国医大二院进修，业务素质不断提高，目前有很多高、尖、难的手术在县医院都能开展，极大减轻了患者去外地手术的不便及支付昂贵医疗费用的负担，特别是断指再植术的成功填补了阜新地区医疗史上的空白，妇科、脑科、骨科、泌尿科的手术在本地区也处于领先水平，吸引了大量慕名前来就医的患者。阜蒙县人民医院针对阜蒙县经济相对落后的状况和农民连续遭受干旱自然灾害的情况，自98年以来，县医院领导本着全心全意为人民服务的宗旨，更好地落实“三个代表”的重要思想，把工作做到实处，制定了一系列便民利患措施：为自然发病的农民患者减免住院医疗费用10%（药费除外），几年来共为患者减免医疗费用高达200余万元。妇产科实行了单病种收费（正常分娩500元，子宫肌瘤、卵巢囊肿1800元，剖宫产1400元，引产350元），受到了社会各界的好评。对直接购药的患者开设了免挂号窗口，门诊大厅滚动屏及各科门前的公示板向患者公示各种药品和医疗收费价格，住院患者实行住院费用一日清单制，让患者明明白白消费，还为特殊需要的患者设置了高间病房，投资100余万元成立了急救站，开通“120”急救通道。阜蒙县人民医院两次被省卫生厅授予全省卫生系统优质服务“先进单位”，两次被市委、市政府命名为“先进集体”，市卫生局授予“优质服务单位”，被县政府评为“经济管理先进单位”、“综合治理先进单位”，被市总工会评为“模范职工之家”，市厂务公开民主管理标准化建设“五星级单位”。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。