西北大学附属医院･西安市第三医院是由西安市委、市政府全额出资兴建的市级最大规模的三级甲等公立医院，2016年12月15日开业，医院集合了原西京医院、唐都医院及省市优质医疗资源，是集医疗、教学、科研、康复、预防保健及涉外医疗为一体的国际现代化综合医院。医院位于西安市未央区凤城三路东段10号，占地面积169亩，医院分东西两院，东院为门诊部，西院为住院部，一期建筑面积11.87万平方米，设置床位数1000张。目前,在建的二期建筑面积11.54万平方米，增扩床位1000张。现设有临床和医技科室51个，职工2078人，其中卫生技术人员1749人，高级技术职称276人，硕博士占医师数71%。医院有享受国务院政府特殊津贴、教育部新世纪优秀人才、陕西省“新世纪三五人才”、西安市“有突出贡献专家”多人；任国家、省、市级专业学会主任委员或副主任委员、常委174余人，近5年来共获批国家自然科学基金、省、市及院级科研项目立项149余项。医院先后荣获了陕西省首批健康示范医院、陕西省抗疫新冠肺炎疫情先进集体、陕西省三秦学者创新团队、陕西省先进基层党组织、陕西省、西安市博士后创新基地、十四运城市志愿服务项目大赛银奖、抗击新冠肺炎疫情巾帼标兵岗等荣誉称号。还先后涌现出省市级劳模、陕西省优秀共产党员、陕西省三八红旗手、陕西省抗疫先进个人、西安市五一劳动奖章、抗疫巾帼标兵、抗疫好青年等多项个人荣誉。医院现为西安市口腔医院，拥有四个省级重点专科建设项目，先后获批国家高级卒中中心、国家胸痛中心、西安市神经内科医疗质量控制中心、西安市泌尿外科医疗质量控制中心、西安市重症医学医疗质量控制中心、西安市静脉用药集中调配质量质控中心。医院医疗设备固定资产总值4亿元，配置有炫速双源CT，128层CT，车载CT，3.0T核磁共振，1.5T核磁共振，西北首台西门子ArtisQ双板DSA，大型平板数字减影血管造影机，芬兰PlanmedClarity乳腺X射线机，双能X射线骨密度仪，移动核酸检测实验室，以GEVividE95，GEVolusonE10为主的高端彩色多普勒超声诊断仪，数字床边X光及以及国际一流的消化内镜、电子支气管镜、大型数字全自动生化免疫流水线、血液透析系统等一系列的高端医疗设备。医院中央手术部面积约3450平方米，拥有百级手术间3间，万级手术间15间，有代表国内目前最先进水平的一体化数字手术间，设有“杂交手术室”、心脏手术间,能开展“一站式手术。配备了体外循环机及高端心脏手术器械、腹腔镜系统、电子胆道镜、宫腔镜电切系统、气压弹道碎石机、能量平台、等离子电刀、进口超声刀、高频电刀、手术显微镜等一系列国内最先进的设备，是西安市目前设施齐全、设备先进的综合性现代化手术室。医院医疗专科设置齐全，设立以系统疾病为主体的中心制医院管理模式，推行学科联合的团队医疗，形成了心脏病院、脑科医院、消化病院、妇产医院、创伤救治和口腔治疗等临床优势领域以及微创腔镜诊疗治疗、心脑外周血管介入诊疗技术、急危重症救治及康复医学等特色的医疗技术平台。医院紧紧围绕专业技术快速发展的学科建设思路，积极培植名医名家，按照“院有重点，科有特色，人有专长”的学科建设目标，大力加强学科建设。发展以卒中、胸痛、急危重疾病抢救、创伤急救为重点的特色服务，逐步打造一批西安地区领先，在国内具有一定影响力的重点学科、优势专科。凭借先进的技术，医院还率先在全市建立以数字化建设为基础的智慧医疗信息系统，形成互联互通的集成平台。向外优化诊疗流程、拓展服务模式，向内强化医疗质量管理、创新精益化管理模式、提升内涵质量，为越来越多的就医群众提供优质、高效、便捷的医疗和健康服务，真正实现“全方位质量管理、立体化成本控制、数字化医疗服务”的功能定位。医院遵循“崇德、博学、人文、卓越”之院训，将秉承“生命至上，服务第一，爱院敬业，求实创新”之精神，坚持“病人的生命、健康、安全高于一切”之服务理念，努力打造管理标准化模式，通过质量立院、人才强院、特色兴院、文化昌院，沿着公益性方向积极投身新一轮医改，朝着立足西安、面向西北、省内领先、全国知名的三级甲等现代化综合人文医院的目标，扬帆远航。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。