江门市江海区人民医院-X连锁淋巴组织增生性疾病-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

江门市江海区人民医院(以下简称“江海区人民医院”)座落在风景秀丽的白水带森林公园脚下，南与陈少白先生故居隔路相望，北与历史悠久的茶庵古寺毗邻。医院始建于1951年，前身是新会县外海区外海建民联合诊所，后来经过组建、行政区域变更等分别更名为新会县第四区中心乡(外海区)外海中心医院、新会县外海人民公社卫生院、江门市外海人民公社卫生院、江门市外海区人民医院、江门市江海区外海人民医院，2009年升格为江门市江海区人民医院。2010年与江门市中心医院结为合作医院；2016年被评为二级甲等医院。在各级党委政府的正确领导下，海内外乡亲和社会各界鼎力支持下，通过几代人的艰苦奋斗，现已发展成为一所功能齐全、设备先进、人才结构合理、技术力量雄厚、管理规范化的二级甲等综合性医院。医院占地面积为26,437平方米，其中业务用房11,761平方米，分为门诊楼、外科楼、内科楼。现有编制床位235张，开放床位254张，现有在职职工373人(含社区服务中心72人)，其中卫生技术人员319人，高级专业枝木资格人员17人，中级67人，硕士研究生4人。设有科室部门30个，其中职能科室8个，临床学科包括：消化内科、心血管内科、创伤骨科、神经外科、泌尿外科、中医科、康复医学科等16个，院外包括高新区门诊部、机关门诊部、新中门诊部、外海、江南杜区卫生服务中心，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、疗养于一体的综合性医院。医院配有东芝16排螺旋CT、Alocar5300彩色8超、黑白B超、东芝500mA遥控电视X光机、心脑电图机、腹腔镜、多功能麻醉机、呼吸机、全自动血球分析仪、全自动生化分析仪、心电监护中心及尿沉渣检测仪等先进设备。医院全面实施电子处方，医保、合作医疗即时结算系统等电子信息平台。医院审时度势，因地利宜，努力建设特色专科，积极探索发展新思路。2011年起响应国家新医改政策，已建成以三甲医院(江门市中心医院)为龙头，医院为枢纽，社区卫生服务中心为网底的三级转诊体系，每年点对点成功转诊100例以上，为解决群众看病难看病贵提供宝贵经验。心血管内科、骨科、康复医学科已挂牌为江海区重点专科。在当地乃至周边地区享有一定知名度，就诊病人络绎不绝。呼吸消化内科、泌尿外科、神经外科、妇产科、耳鼻喉科、中医科、放射科、检验科等学科初具雏形，有争先恐后，呼之欲出的发展趋势。医院坚持走以人为本、科技兴院之路，近年完成科研课题6项，其中已有2项通过鉴定，有两项获得市(区)级科技进步二、三等奖。医院人才辈出。多人在广东省医学会、广东省康复医学会、江门市医学会担任常务委员、委员。江门日报及卫生主管部门多次表彰医院及个人先进事迹。江海区人民医院本着一切“以病人为中心”“以医疗服务为重点”的宗旨，努力践行新医改，以精湛的医疗技术和优良的服务态度，营造让百姓放心的优质医疗环境；以强烈的社会责任感积极承担着重大活动的医疗保障工作，用她的历史、文化、勇气、智慧，努力呵护着市民的健康，铸就高新区（江海区）医疗的辉煌，为2018年广东省卫生强省、强市、强区作出应有贡献。曾被评为广东省“百家文明卫生院”；多次获评市(区)级科技进步二、三等奖；1994年10月被评为一级甲等医院；1995年9月评为“爱婴医院”；2002年10月被评为江门市文明窗口；2009年4月升格为江门市江海区人民医院；2010年10月与江门市中心医院结为合作医院；2010年被评为江海区党的基层组织建设示范点；2011年2月被评为江门市乡镇卫生院规范化建设与管理试点工作优秀单位；2014-2017年被评为广东省康复医学会团体会员单位；2016年器官（遗体、眼角膜）捐献知识网络竞赛优秀组织奖；2016年9月被评为二级甲等医院。骨科、心血管内科、康复医学科为江海区重点科；其中断指（肢）再植术、消化内镜诊疗、五官科内镜诊疗、五官科射频消融治疗、妇科宫腔造影、低位直肠癌保肛手术、腹外疝无张力修补术、颈动脉灌注疗法、大自血疗法等项目在江海区首创，达本地区先进水平。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。