中山市南朗医院苯丙酮尿症推荐专家

南朗医院，坐落于伟人孙中山先生故里——南朗镇，是一所非营利性二级甲等公立医院。医院自1955年建院以来，始终坚持以人为本，致力于医疗、护理、康复、健康体检等工作。医院拥有一批临床经验丰富、深得群众信赖的专家、名医，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验。医院配备有先进的医疗设备，如16排CT、DR、进口腹腔镜手术系统等，为患者提供全方位的诊疗服务。南朗医院以“大医精诚”的医学宗旨，秉承“志强、择新、仁爱、合作”的南医人精神，为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。