大同市第一人民医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

大同市第一人民医院（大同市妇幼保健院）成立于1917年，是晋北地区历史悠久的医疗机构，拥有产前诊断和产前筛查资质。医院占地面积208亩，编制床位850张，现有职工1500余人，其中博士研究生3人，硕士研究生85人，本科以上学历人员占比80.4%。医院设有25个病区，妇产科和儿科为省级重点学科，新生儿重症医学科和肿瘤微创妇科为省级重点专科。近年来，医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢病方面积累了丰富的治疗经验，成为该疾病治疗领域的权威机构。医院配备有3.0T核磁、64排128层螺旋CT等高端医疗设备，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务。作为国家级爱婴医院和中国妇幼保健协会专科助产士临床培训基地，大同市第一人民医院在保障母婴健康方面发挥着重要作用。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。