灵璧县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

灵璧县人民医院始建于1949年10月，是一所集医疗、教学、科研、保健、康复和急救于一体的综合性医院，担负着全县120余万人口的医疗任务。医院目前实际开设床位500余张，年门诊量32万多人次，年住院病人4.8万人次，设临床科室30个，医疗辅助科室10个。行政后勤科室22个科室。医院重视人才队伍建设，拥有一支政治素质高，医术精湛的人才队伍，正、副主任医师38人，中级职称医务人员143人。医院强调疾病的预防和健康教育，致力于提供高质量的医疗服务和全面的患者安全管理制度体系。同时，医院积极开展相关疾病的健康教育和预防措施，例如常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症的相关知识和预防措施，以提高社会公众的健康意识。医院拥有全球最先进的医疗设备和技术，为提高临床诊疗水平提供了有力的保障。医院以"以病人为中心，以医疗质量为核心"的办院宗旨，不断加强医院内涵建设，促进医、教、研全面发展，成为灵璧县区域医疗中心。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。