首都医科大学附属北京同仁医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

首都医科大学附属北京同仁医院始建于1886年，是一所享誉国内外的综合三甲医院，以眼科学、耳鼻咽喉科学为国家重点学科。医院设有崇文门院区和亦庄院区，现有职工3600余人。同仁医院在眼科、耳鼻咽喉科等领域具有卓越的治疗实力，特别是在先天性糖脂代谢性疾病如神经鞘磷脂沉积症的治疗上，拥有丰富的临床经验和先进的医疗技术。医院承担着重要的教学及培训任务，设有多个住院医师规范化培训专业基地，其中包括神经鞘磷脂沉积症治疗基地。同仁医院致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜疾病，为打造国内一流、国际知名的学院型医院而努力。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。