中国医学科学院阜外医院气胸推荐专家

上周门诊，遇到一反复发作气胸女性患者，双肺多发薄壁囊状阴影，收入院确诊肺淋巴肌瘤病。

肺淋巴管肌瘤病（Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis，简称PLAM）是一种罕见的、主要影响育龄期女性的肺部疾病，其特征是弥漫性肺间质病变。该病可以分为散发性淋巴管肌瘤病（S-LAM）和与遗传型结节性硬化症相关的肺淋巴管肌瘤病（TSC-LAM）。成年女性TSC患者患LAM的比例约为30%～40%。

病理特征：
PLAM的病理特征为不典型的平滑肌细胞进行性浸润，包括支气管、细支气管、肺泡间隔和肺血管、淋巴管等周围的平滑肌细胞。

临床表现：
PLAM的临床表现多样，常见的症状包括反复发作的气胸、进行性呼吸困难、咳嗽、咯血和胸痛等。患者可能伴有胸闷、反复气胸及乳糜胸等症状，活动后呼吸困难是最常见的首发症状。肺外表现可能包括腹膜后淋巴管肌瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤及乳糜性腹腔积液。肺功能检查通常显示阻塞性通气功能障碍和弥散性肺功能障碍，血气分析可能显示低氧血症。

影像学表现：
在影像学上，PLAM的特征性表现为双肺多发薄壁囊状阴影，这些囊状阴影分布均匀且弥漫，囊壁间可见正常肺组织，部分囊壁边缘可见血管走行。其他可能的影像学表现包括肺部纤维化、肺内结节和胸腔少量气胸。

PLAM的确切病因尚不完全清楚，但研究表明它与结节性硬化症（TSC）相关，TSC2基因的杂合体缺失（LOH）及突变与PLAM的发病机制密切相关。TSC2基因位于染色体16p13区域，其功能丧失影响基因的翻译与表达，导致哺乳类雷帕霉素蛋白激酶（mTOR）持续活化，从而引起平滑肌细胞的异常增殖。

治疗方面，PLAM尚无治愈方法，当前的治疗目的主要为稳定病情并防止其继续恶化。治疗主要针对雌激素进行治疗，西罗莫司（又称雷帕霉素）和多西环素是最新研发出针对PLAM的药物。对于严重的患者，建议去无锡人民医院找陈静瑜教授肺移植，也是一种可能的治疗选择。