首都儿科研究所附属儿童医院遗传性高铁血红蛋白血症推荐专家

首都儿科研究所，新中国首家儿科医学研究所，拥有60余年的儿科疾病研究经验。附属儿童医院作为三级甲等公立非营利性医疗机构，集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健于一体。医院在儿童保健、儿科常见病和罕见病，尤其是高铁血红蛋白血症的治疗方面具有显著优势。医院设有26个临床科室，包括血液科，专注于高铁血红蛋白血症等血液系统疾病的研究与治疗。作为国家/北京市住院医师规范化培训基地，医院技术实力领先，设有多个国家级和北京市级平台，如国家临床重点专科呼吸内科、重症医学科等。首都儿科研究所附属儿童医院，致力于为儿童提供全方位的医疗服务，守护儿童健康。正常人血红蛋白分子含二价铁(Fe2+),与氧结合为氧合血红蛋白。当血红蛋白中铁丧失一个电子,被氧化为三价铁(Fe3+)时,即称为高铁血红蛋白(简称MetHb)。正常人血MetHb仅占血红蛋白总量的1%左右,并且较为恒定。当血中MetHb量超过4%时,称为高铁血红蛋白血症，由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。，全身，不需治疗。核黄素和大量维生素C可以减低MHb含量。，硫化血红蛋白血症，患者应多饮水、少量多餐,建议高维生素、营养丰富、高蛋白的饮食,保证食量,以增强机体对化疗的耐受力。避免饮酒、刺激性饮食如辣椒,忌食煎炸、烘烤及辛辣之品。，脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段,有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变,基底核及大脑白质腔隙性梗死。，。