上海交通大学医学院附属新华医院创建于1958年，是新中国成立以来上海自行设计建设的首家综合性医院。60余年发展路，新华人励精图治，打造了一家儿科与成人学科门类齐全且特色鲜明，门急诊量常年位居上海市级医院前茅，有能力为患者提供0-100岁+，全生命周期呵护的三级甲等医院。新华医院先后获得全国先进集体、全国卫生系统先进单位、全国卫生系统卫生文化建设先进单位、上海市文明单位和上海市五一劳动奖状等荣誉称号。新华医院占地面积261亩（含奉贤院区约152亩），总体建筑面积25.6万平方米，学科设置齐全，特色鲜明，共有内、外、妇、儿等临床、医技科室及诊疗平台60个，开放床位数2450余张，在职职工3940余人，其中医护人员2840余人。是全市三级医院中唯一一所同时拥有围产和完整儿科亚专业的综合性医院，为首批国家级儿童早期发展示范基地。新华医院建设有设施完备的急诊大楼、门诊与内科大楼、外科大楼、医疗保健综合楼、儿科综合楼、小儿外科大楼、妇儿楼、口腔皮肤科楼和医技楼，为病人提供了舒适的就医环境。TOMO、达芬奇手术机器人、PET-CT、DSCT（双源CT）、SPECT、LA、DSA、MRI、集成激光超声介入系统、氩氦低温手术系统、移动式术中磁共振成像系统、高压（低压）氧治疗舱和准分子激光等医疗设备确保了诊断和治疗的质量。医院普通外科、心脏大血管外科、小儿外科、急诊医学科、耳鼻咽喉头颈外科、皮肤科、儿内科小儿呼吸专业、中医儿科、检验科和临床药学等10个学科位列国家临床重点专科建设项目。上海·中国遗传医学中心新生儿筛查和遗传代谢部、上海市小儿外科临床医学中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、上海市危重新生儿会诊抢救中心、上海市产前诊断中心、上海市儿童听力障碍诊治中心、上海市新生儿先天性心脏病筛查诊治中心、上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心等9个省部级诊治及抢救中心，以及8个上海交通大学诊治中心设置在新华医院。上世纪50年代，新华医院成功进行了我国第一例婴儿心内直视手术，80年代，成功进行我国第一例连体儿分离术。此外，医院还在国内率先开展了白内障囊内冷冻摘除术、先天性巨结肠根治术、先天性多囊肾专项减压术，首先应用酶有道剂治疗体原性黄疸，在国内率先实施驼背脊柱侧弯矫治术，率先开设小儿哮喘专科门诊等。在医学科研发展、服务创新进步的道路上，新华医院始终没有停下探索的脚步，薪火相传，不断前行。新华医院拥有环境与儿童健康教育部和上海市重点实验室、上海市小儿消化与营养重点实验室和上海市儿科医学研究所等国家及上海市重点学科或研究基地共计12个。近年来共获得省部级以上科研奖项20项；国家百千万人工程、教育部新世纪人才、上海市领军人才、上海市优秀学术带头人等市级以上人才项目144项；国家级科研项目324项，发表SCI文章1431篇。设有新华临床医学院以及上海交通大学医学院临床医学系、临床营养系、儿科学系、耳鼻咽喉科学系四个医学教育学系，现有博士生导师94名、硕士生导师138名。医院主办的专业学术期刊《临床儿科杂志》和《教育生物学杂志》被多家国际检索数据库收录。2015年，新华医院正式成立临床研究中心，该中心是上海第一家基于医院的临床研究系统化支撑创新平台性机构，与加拿大渥太华大学医学院和美国哈佛医学院深度合作，汇聚医生、临床流行病学家、临床药师、统计学家，遵循国际化的科学水平和伦理标准，搭建了临床研究的协作网络，推动临床研究项目的质量提升，并为临床医学研究成果的转化提供规范化途径，充实了临床研究人才库。在临床研究中心的支撑下，依托上海交通大学医学院生命早期健康研究院，“千天计划”--国内首个探索人类重大发育源性疾病的航母级临床研究项目已取得初步进展，该项目在生命早期健康领域的研究成果将有力的推动我国妇幼健康以及相关政策的决策科学水平迈上一个新台阶。新华医院按照上海市郊区新建三级医院“5+3+1”项目的部署，自2009年起全面负责崇明三级医院创建工作，带领分院成功通过三级医院评审，并成为国家肿瘤规范化诊治试点医院，以新华崇明分院为核心的专科专病医联体建设取得成效。新华-崇明一体化管理、同质化发展的改革模式得到国家卫生计生委的充分肯定和高度评价。2018年起，国务院医改办和上海市政府共同委托新华医院牵头建设“健康版”新华-崇明区域医疗联合体改革试点工作正式启动，以医保支付体系改革为支点，逐步从“大病不出岛”到“健康少生病”的转变，积极探索上海市及全国医联体建设的新路径。在建中的“十四五”重点规划项目--新华医院奉贤院区，占地152亩，总床位1200张，一期工程建筑面积约13.5万平方米，床位600张，将于2024年12月竣工。届时，新华医院将形成“一体两翼、智联互通、平台支撑、学科融合”的总体发展格局，为长三角一体化国家战略提供助力，为奉贤新城建设规划发展提供支撑，为改善郊区民生提供依托，为加强医教研联动提供动力。医院还先后牵头成立了北部儿科医联体（覆盖杨浦、虹口、宝山、崇明四区）和新华-杨浦医疗联合体，形成了以新华为龙头、以二、三级医疗机构为平台，以社区卫生服务中心为延伸的格局，将优质医疗资源辐射到社区，在推动分级诊疗实施中发挥积极作用。在全国和上海市抗击新冠肺炎疫情的工作中，主动承担公立医院社会责任，分批多次派遣医务人员援鄂、援公共卫生中心，平稳运行长兴人民医院定点救治医院、长兴岛临时集中隔离收治点、花博园复兴馆临时集中隔离收治点，参与国际航班医疗保障工作和全市核酸检测工作。在疫情最吃紧的时候，院内7路生命救治线始终坚守岗位、保持畅通，传承新华人“爱民惠民，守护健康”的办院宗旨。获上海市抗击新冠肺炎疫情先进集体、个人。医院在滇、疆、藏等各地扎实开展各项对口支援工作，受上海市委、市政府委托，负责统筹协调“喀什地区第二人民医院重点学科建设项目”，喀什第二人民医院2015年通过了自治区三级甲等医院评审，打造成为南疆医学中心。医院于2010年3月与云南省保山市龙陵县人民医院建立了长期对口支援关系，因出色表现被授予“全国城乡医院对口支援工作先进集体”称号。医院普外科积极响应医疗援藏精准帮扶的号召，自2017年起实行“以院包科”，支持日喀则市人民医院创建“三级甲等医院”，获全国脱贫攻坚先进集体称号。医院自60年代起参加我国首批援外医疗队后，优良传统延续至今，上海援摩医疗队和援老挝医疗队始终有着新华人的身影，发扬了不畏艰难、救死扶伤和忘我奉献的精神。医院与美国、法国、加拿大等发达国家的顶尖医院和科研机构长期保持友好交流与合作关系，加强在重点医疗领域的人员交流和学术合作，以项目为依托深化国际交流与合作,支持与协助新华-渥太华大学医学院临床研究国际合作项目、新华-哈佛多学科合作项目、儿童实体肿瘤团队与澳大利亚临床研究合作项目等进入新阶段。始终以“共享、共赢、共发展”为理念指引，努力加强沟通、交流与合作，夯实并拓展可实际落地的协作领域，形成点面结合的网格化的国际学术交流布局,以国际化视野助推医院医、教、研全面发展。新华始终坚持公益性办医方向，积极推动区域儿科医疗的均质化发展，推动了儿科分级诊疗体系的初步建立。新华-市东医联体建设荣获上海市“创新医疗服务品牌”。新华医院联盟从成立至今已有成员单位29家，逐步从松散型合作走向了深度重点合作的模型。在此基础上，牵头建立的全国综合性医院儿科联盟、长三角儿科医学创新联盟，基于联盟平台开展的“千天计划”成果逐增，将继续尝试向互联网转型，使新华品牌在互联网端得以进一步传播。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。