上海交通大学医学院附属新华医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

上海交通大学医学院附属新华医院，始建于1958年，是一所具有60余年历史的综合性三级甲等医院。医院在儿科与成人学科领域具有显著特色，为患者提供0-100岁全生命周期呵护。新华医院是全市唯一一所同时拥有围产和完整儿科亚专业的医院，为首批国家级儿童早期发展示范基地。医院设有多个诊疗平台，包括新生儿筛查和遗传代谢部，专注于先天性糖脂代谢性疾病的治疗。新华医院在临床医学、医学科研、人才培养等方面取得显著成绩，为患者提供高质量医疗服务。医院积极响应国家政策，推动区域儿科医疗均质化发展，致力于为患者提供更优质的医疗服务。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。