河北中西医结合儿童医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

石药集团(石家庄市恩普抗肿瘤产业投资有限公司)出资成立的石家庄恩普儿童医院,是一家非营利性三级儿童医院,致力于为0-18岁儿童提供全方位医疗服务。医院占地面积约20000平方米,建筑面积约50000平方米,设有400张床位,总投资7.59亿元。医院引进多名知名儿科专家,设立神经中心、血液中心、外科中心等临床中心,重点开展神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的研究与治疗。医院以中西医结合为特色,充分发挥中医药优势,为患者提供基因检测、急危重症救治、生长发育促进等特色服务。石家庄恩普儿童医院秉承“做好医,为孩子”的宗旨,致力于打造国内一流高水平现代化智能儿童医院,为患儿带来健康希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

赵静园
true 赵静园 主治医师
好评率:100% 接诊量:275 平均响应:-
擅长发热、咳嗽、腹泻、便秘、便血、哮喘、上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、急性喉炎、病毒性肠炎、肾炎、癫痫等疾病的诊治。
朱杏茶
true 朱杏茶 副主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
具有三十年儿科临床经验,担任多年儿科主任,擅长中西医结合治疗小儿感冒、发热、咳嗽、腹泻、厌食等儿童常见病及新生儿疾病的诊治。
陈琍
true 陈琍 主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
儿科常见病多见病。新生儿疾病,呼吸道感染,肺炎,腹泻,性早熟,身材矮小。
韩敬波
false 韩敬波 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿内科常见病、急诊及相关
吕静静
false 吕静静 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
河北中西医结合儿童医院
宁彦柳
true 宁彦柳 主治医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
运用中西医结合治疗儿童感冒、支气管炎、肺炎、哮喘、慢性咳嗽、反复呼吸道感染等呼吸系统疾病。及儿童厌食、偏食、便秘、腹泻等消化系统疾病。以及幼儿急疹、疱疹性咽峡炎、手足口病、流行性腮腺炎等感染性疾病。
张石磊
false 张石磊 主治医师
好评率:100% 接诊量:10 平均响应:-
在擅长各种原发性肾脏疾病和各种继发性肾脏疾病,以及免疫性疾病。
逯翀
true 逯翀 主治医师
好评率:100% 接诊量:6 平均响应:-
擅长小儿眼科相关疾病,如屈光不正,斜视弱视,新生儿泪道疾病及各种眼表疾病的诊疗
孙文华
true 孙文华 主治医师
好评率:99% 接诊量:122 平均响应:15分钟
儿科感染性疾病,呼吸科疾病
张晓旭
true 张晓旭 主治医师
好评率:99% 接诊量:7368 平均响应:-
儿内科常见病、多发病的诊断及治疗。如:上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、急性胃肠炎、婴幼儿喘息、支气管哮喘、疱疹性咽峡炎、手足口病等疾病。
患友问诊

我最近眼睛不舒服,可能是眼底病,想了解一下治疗方法。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59

患者右眼出现黑点,飘浮在眼睛里,视力下降,曾经左眼做过硅油乳化手术,担心是否需要再次手术,平时从事电焊工作。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59

玻璃体混浊是一种常见的眼科疾病,主要表现为视野中出现黑影或模糊。虽然目前没有特效药可以完全治愈,但通过调整生活方式和注意眼部健康,可以有效控制病情的发展。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59

36岁的患者想改善眼睛红血丝,询问叶黄素的作用和使用方法。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59

25岁的患者发现白眼球上有一个白点,位于黑眼球靠近鼻子的一侧,已经有一个月左右,担心是否会影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-11-04 06:11:59
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