上海市徐汇区中心医院GM1神经节苷脂贮积症推荐专家

上海市徐汇区中心医院，作为上海中医药大学、江苏大学和南通大学的教学医院，以及新疆医科大学研究生教学基地，致力于神经节苷脂水解代谢相关疾病的研究与治疗。医院是国家药物临床试验机构，具有国际化药物I期试验研究病房，是国家药监局首批药物临床试验机构I期临床试验和检测部门，通过世界卫生组织GCP和GLP双认证。医院临床生化检测和代谢分析平台在上海市医院中名列前茅，拥有7台质谱仪，在神经节苷脂水解代谢疾病检测方面拥有高端技术和丰富经验。通过与中国科学院上海生命科学研究院合作共建临床转化医学中心，医院积极开展转化型研究，为神经节苷脂水解代谢疾病患者提供更专业、更精准的治疗服务。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病，常染色体隐性遗传，脑，无特异性治疗手段,采取支持性治疗，神经鞘磷脂沉积病,婴儿型Gaucher病,半乳糖脑苷类脂沉积病,Farber病，日常饮食注意营养均衡，实验室检查,血淋巴细胞检查,X线检查，。