浙江医院三墩院区苯丙酮尿症推荐专家

浙江医院隶属于浙江省卫生健康委员会，始建于1954年，是一所集医疗、教学、科研、预防和保健为一体的三级甲等综合性医院。医院在干部医疗保健及涉外医疗方面具有丰富经验，承担着省内大型会议及国际会议的保健任务。作为国家药物临床试验机构和多类国家级培训基地，医院在心血管、老年病、骨质疏松症等领域具有显著优势。特别是针对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病，医院拥有专业的诊疗技术和团队，致力于为患者提供高质量的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。