江南大学附属儿童医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

无锡市儿童医院，成立于2000年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等儿童专科医院。医院拥有省级重点专科呼吸内科、普外科、新生儿科、消化内科等，特别在先天性糖脂代谢性疾病治疗方面具有显著优势。医院设有省级新生儿危重症救治中心，开展无痛胃肠镜技术、先天性心脏病介入治疗技术等，成功创建了省级儿童危重症和儿科慢性疾病护理实习基地。医院秉持“爱心仁术，福泽儿童”的宗旨，致力于为患儿提供全方位医疗服务，为先天性糖脂代谢性疾病等疑难杂症患儿带来希望。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。